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J-GLOBAL ID：201702241262049249   整理番号：17A1550227

ムコ多糖症VI型(Maroteaux-Lamy症候群)患者の成長に及ぼすガルスルファーゼ酵素補充療法の効果【Powered by NICT】

The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

著者 (12件)： Harmatz P. (UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland, Oakland, CA, USA) ,  Hendriksz C.J. (University of Pretoria, The Mark Holland Metabolic Unit, Salford Royal Foundation NHS Trust, Salford, UK) ,  Lampe C. (Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Villa Metabolica, University Medical Center of the University of Mainz, Germany) ,  McGill J.J. (Department of Metabolic Medicine, Lady Cilento Children’s Hospital, South Brisbane, QLD, Australia) ,  Parini R. (UOS Malattie Metaboliche Rare, Clinica Pediatrica Ospedale San Gerardo, Monza, Italy) ,  Leao-Teles E. (Unidade Doencas Metabolicas, Hospital Pediatrico Integrado, Centro Hospitalar de S. Joao, Porto, Portugal) ,  Valayannopoulos V. (Reference Center for Inherited Metabolic Diseases and IMAGINE Institute, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France) ,  Cole T.J. (Population, Policy and Practice Programme, UCL Institute of Child Health, London, UK) ,  Matousek R. (BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA) ,  Graham S. (BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA) ,  Guffon N. (Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Hopital Femme Mere Enfant, Lyon, France) ,  Quartel A. (BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122  号： 1-2  ページ： 107-112  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ムコ多糖症(MPS)VIはN アセチルガラクトサミン 4 スルファターゼ(アリールスルファターゼB)とグリコサミノグリカンのその後の細胞内蓄積(GAG)デルマタン硫酸とコンドロイチン-4-硫酸の活性欠損から生じる常染色体劣性リソソーム貯蔵障害である。症状は多臓器と多発性骨形成不全症と低身長のような骨格異常を含んでいる。未治療MPS VI患者のための参照対年齢身長比成長曲線はゆっくりと急速に進行する個体群の両方に発表されている。疾患進行のカテゴリー化これらのチャートは,尿GAG(uGAG)レベルに基づいた;高(>200μg/mgクレアチニン)レベルは急速に進行する被験者を同定した。18歳までにガルスルファーゼ治療を開始した患者141人の高さデータを3年間の増分でERT開始でベースラインuGAGレベルと年齢により収集され,層別化した。参照MPS VI成長曲線を用いて,最後の追跡のための前処理ベースラインからのZスコアの変化を計算した。高ベースラインuGAGレベルの患者の中で,ガルスルファーゼERTは0 3,>3 6,>6 9,>の9 12,および>12 15年(p<0.05)で初期治療のためのZスコアの増加と関連していた。Zスコアの増加は,15~18歳の間の治療を開始した患者のための,低(≦200μg/mgクレアチニン)ベースラインuGAG量を示す患者で検出され,治療開始時の年齢にかかわらずなかった。未処理の参照集団からの最大の正の偏差は6歳による治療を始めた高uGAG排せつ群で見られ,成長に及ぼすガルスルファーゼERTの年齢と厳しさ依存影響を示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 骨形成不全症 ,  グリコサミノグリカン ,  成長曲線 ,  *ムコ多糖症 ,  細胞内蓄積 ,  *患者 ,  硫酸エステルヒドロラーゼ ,  基準線 ,  治療法 ,  硫酸 ,  身長 ,  常染色体
準シソーラス用語： Zスコア ,  N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ ,  *酵素補充療法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： ムコ多糖症 ,  ムコ多糖症VI ,  Maroteaux-Lamy症候群 ,  リソソーム貯蔵障害 ,  増殖 ,  高さ ,  酵素補充療法 ,  Galsulfase

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB06020T) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (5件)： ムコ多糖症VI型 ,  Maroteaux-Lamy症候群 ,  患者 ,  成長 ,  酵素補充療法