文献

J-GLOBAL ID：201702241336132606   整理番号：17A1095273

結節性硬化症複合体を有する中国人患者における新しいTSC1とTSC2遺伝子変異【Powered by NICT】

Novel TSC1 and TSC2 gene mutations in Chinese patients with tuberous sclerosis complex

著者 (10件)： Yu Tingting (Institute of Pediatric Translational Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  He Yingzhong (Department of Neurology, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Li Niu (Institute of Pediatric Translational Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Zhou Yunqing (Department of Neurology, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Wang Zhiping (Department of Neurology, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Fu Qihua (Institute of Pediatric Translational Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Fu Qihua (Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Wang Jiwen (Department of Neurology, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Wang Jian (Institute of Pediatric Translational Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) ,  Wang Jian (Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China)
資料名： Clinical Neurology and Neurosurgery  (Clinical Neurology and Neurosurgery)
巻： 154  ページ： 104-108  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3387A  ISSN： 0303-8467  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 研究は病原性TSC1またはTSC2遺伝子変異を同定し,結節性硬化症複合体(TSC)診断のための確かな証拠を提供するために設計された。TSCの11名の無関係の中国人患者は,本研究で検討した。低色素性斑とてんかん,大脳皮質結節と上衣下結節のような中枢神経系特徴などの特徴的な皮膚病変は患者で観察された最も一般的な症状であった。患者のTSC1とTSC2遺伝子の全てのエクソンおよびエクソン-イントロン境界はPCRにより増幅した。全部で11種類TSC2と1つのTSC1の変異が本研究で同定され,そのうちの五TSC2と1TSC1遺伝子変異は新規であった。11例中,10例はTSC2変異を有していたが,1例のみがTSC1遺伝子変異を持っていた。TSC1/TSC2遺伝子変異の同定は,TSCの11名の患者の診断を確認した。著者らの研究は,TSCを引き起こすTSC1とTSC2遺伝子変異のスペクトルを拡大している。TSC1/TSC2遺伝子変異の同定は,TSCの11名の患者の診断を確認した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： スペクトル ,  *遺伝子変異 ,  イントロン ,  てんかん ,  *患者 ,  点突然変異 ,  *変異 ,  大脳皮質 ,  病原性
準シソーラス用語： *TSC2遺伝子 ,  結節 ,  *TSC2蛋白質 ,  *TSC1蛋白質 ,  *中国人 ,  *結節性硬化症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 結節性硬化症複合体 ,  TSC1 ,  TSC2 ,  点突然変異 ,  診断

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 結節性硬化症複合体 ,  中国人 ,  患者 ,  TSC1 ,  TSC2遺伝子 ,  変異