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J-GLOBAL ID：201702241627531151   整理番号：17A1116514

仲介はt RNAイソペンテニルトランスフェラーゼ(TRIT1)遺伝子の二対立遺伝子突然変異に起因する常染色体劣性ミトコンドリア病の診断を促進する【Powered by NICT】

Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase (TRIT1) gene

著者 (32件)： Kernohan Kristin D. (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Dyment David A. (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Dyment David A. (Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Pupavac Mihaela (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Cramer Zvi (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  McBride Arran (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Bernard Genevieve (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Straub Isabella (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Tetreault Martine (McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Hartley Taila (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Huang Lijia (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Sell Erick (Division of Neurology, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Majewski Jacek (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Majewski Jacek (McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Rosenblatt David S. (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Shoubridge Eric (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Mhanni Aziz (Section of Genetics and Metabolism, Children’s Hospital and the Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba, Winnipeg, Manitoba, Canada) ,  Myers Tara (Department of Pediatrics, Children’s Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri) ,  Proud Virginia (Division of Medical Genetics and Metabolism, Children’s Hospital of the King’s Daughters, Norfolk, Virginia) ,  Vergano Samanta (Division of Medical Genetics and Metabolism, Children’s Hospital of the King’s Daughters, Norfolk, Virginia) ,  Spangler Brooke (Division of Medical Genetics and Metabolism, Children’s Hospital of the King’s Daughters, Norfolk, Virginia) ,  Farrow Emily (Center for Pediatric Genomic Medicine, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri) ,  Farrow Emily (University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri) ,  Kussman Jennifer (Department of Pediatrics, Children’s Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri) ,  Safina Nicole (Department of Pediatrics, Children’s Mercy Hospitals, Kansas City, Missouri) ,  Care4Rare Consortium (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Saunders Carol (Center for Pediatric Genomic Medicine, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri) ,  Saunders Carol (University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri) ,  Boycott Kym M. (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Boycott Kym M. (Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada) ,  Thiffault Isabelle (Center for Pediatric Genomic Medicine, Children’s Mercy Hospital, Kansas City, Missouri) ,  Thiffault Isabelle (University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 5  ページ： 511-516  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： オーバーラップする臨床特性を持つ二以上の家族に存在する同一遺伝子における有害な変異体は疾患遺伝子関連の説得力のある証拠を提出した。ultrarare疾患の研究において挑戦課題であり得る。追加族の同定を容易にするために,いくつかのグループが「マッチング」プラットフォームを作成した。GeneMatcherとMatchMakerExchangeによる「整合」血縁関係のない三家族からの四個体を記述した。個体は小頭症,発育遅延,てんかん,およびTRIT1の劣性突然変異を有していた。類似した特徴に関連したTRIT1における単一ホモ接合性変異は,以前に1家族における報告されている。これらの個体の同定は,疾患原因遺伝子としてTRIT1ことを支持する更なる証拠を提供し,ミトコンドリアt RNAを修飾するために「病原」TRIT1関数として変異体を解釈し,蛋白質翻訳のために必要である。機能不全TRIT1はミトコンドリア蛋白質のレベル低下をもたらすことを示した。著者らの知見は,TRIT1疾病関連性を確認し,この疾患の表現型と分子的理解を前進させる。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *対立遺伝子 ,  表現型 ,  てんかん ,  *ミトコンドリア病 ,  *ミトコンドリア ,  *突然変異 ,  *遺伝子 ,  機能障害 ,  小頭症 ,  *常染色体 ,  *劣性 ,  ミトコンドリアタンパク質 ,  原因遺伝子 ,  疾患遺伝子 ,  *遺伝的変異 ,  *遺伝病 ,  *先天性疾患
準シソーラス用語： *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： TRIT1 ,  発達障害 ,  てんかん ,  脳異常 ,  知的障害 ,  tRNA

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (10件)： 仲介 ,  RNA ,  イソペンテニルトランスフェラーゼ ,  遺伝子 ,  起因 ,  常染色体 ,  劣性 ,  ミトコンドリア病 ,  診断 ,  促進