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J-GLOBAL ID：201702241632287246   整理番号：17A1549710

SMAを用いた不一致双生児の縦断的評価【Powered by NICT】

Longitudinal assessments in discordant twins with SMA

著者 (14件)： Pane Marika (Paediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy) ,  Pane Marika (Centro Clinico Nemo, Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Lapenta Leonardo (Paediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy) ,  Lapenta Leonardo (Centro Clinico Nemo, Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Abiusi Emanuela (Institute of Genomic Medicine, Catholic University, Rome, Italy) ,  de Sanctis Roberto (Centro Clinico Nemo, Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Luigetti Marco (UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Palermo Concetta (Centro Clinico Nemo, Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Ranalli Domiziana (Paediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy) ,  Ranalli Domiziana (Centro Clinico Nemo, Policlinico Gemelli, Rome, Italy) ,  Fiori Stefania (Institute of Genomic Medicine, Catholic University, Rome, Italy) ,  Tiziano Francesco Danilo (Institute of Genomic Medicine, Catholic University, Rome, Italy) ,  Mercuri Eugenio (Paediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy) ,  Mercuri Eugenio (Centro Clinico Nemo, Policlinico Gemelli, Rome, Italy)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 27  号： 10  ページ： 890-893  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 不一致表現型と脊髄性筋萎縮症(SMA)に罹患した双生児の縦断的臨床的および神経生理学的評価を報告した。男児はSMN1,典型的な1型SMA経過のホモ接合性欠失を有し,八か月齢で死亡した。,兄弟における診断時の無症候性患者の双生児は同じ遺伝的欠損を有していたが,患者は2型SMAの臨床的および電気生理学的徴候を開発した。腱反射の減少は複合運動活動電位の振幅の軽度減少により,数週間以内に,4か月の年齢で最初の臨床徴候であった。9か月後,患者は突然の臨床的および電気生理学的劣化を示した。分子試験の中で,末梢血におけるSMN2コピー数,SMN2とプラスチン3転写物レベルを測定し,双晶間の関連した差違は観察されなかった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： コピー数 ,  患者 ,  活動電位 ,  遺伝 ,  *双生児 ,  表現型 ,  末梢血
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  腱反射 ,  電気生理学 ,  同胞 ,  同型接合性 ,  神経生理学 ,  脊髄性筋萎縮症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脊髄性筋萎縮症 ,  改質剤 ,  表現型 ,  CMAP ,  双晶

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： SMA ,  双生児 ,  評価