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J-GLOBAL ID：201702242151031323   整理番号：17A1454522

骨格筋チャネル病:一般的な小児症状を有する稀な疾患【Powered by NICT】

Skeletal Muscle Channelopathies: Rare Disorders with Common Pediatric Symptoms

著者 (7件)： Matthews Emma (Medical Research Council Center for Neuromuscular Diseases, University College London and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK) ,  Silwal Arpana (Dubowitz Neuromuscular Center and MRC Center for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Sud Richa (Neurogenetics Unit, Institute of Neurology, London, UK) ,  Hanna Michael G. (Medical Research Council Center for Neuromuscular Diseases, University College London and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK) ,  Manzur Adnan Y. (Dubowitz Neuromuscular Center and MRC Center for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Muntoni Francesco (Dubowitz Neuromuscular Center and MRC Center for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Munot Pinki (Dubowitz Neuromuscular Center and MRC Center for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK)
資料名： Journal of Pediatrics  (Journal of Pediatrics)
巻： 188  ページ： 181-185.e6  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0817B  ISSN： 0022-3476  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 早期診断と治療を促進する骨格筋チャネル病児の症状を確認するために。骨格筋チャネル病の小児38例の後向き症例レビューは,15年間にわたるGreat Ormond Street病院における専門小児神経筋部門に参加した。歩行障害と下肢痙攣は筋緊張性障害(29の内19)の頻繁な提示である。斜視または外眼筋緊張(9 19)と呼吸および/または延髄症状(19人中11人)はナトリウムチャネル病で一般的である。新生児筋緊張低下は性周期性四肢麻痺で観察された。脊柱側わん症および/または拘縮は38例中6例に実証した。全ての活動における完全に学校出席または能力は,しばしば制限された(25 38)。骨格筋チャネル病の小児は,しばしば成人病における稀な症状を示した。特に間欠的ならば,異常歩行,こむら返り,斜視を呈した任意の子供は筋緊張のための検査を促すべきである。ナトリウムチャネル病患者は呼吸または眼球合併症のモニターすべきである。新生児筋緊張低下は性周期性四肢麻痺を告げることができる。早期診断小児それらの完全な教育可能性を達するために必須である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 痙攣 ,  生活習慣病 ,  眼筋 ,  早期診断 ,  患者 ,  *骨格筋 ,  歩行 ,  *子供 ,  眼球 ,  脊柱側弯症 ,  ナトリウムチャンネル ,  病院
準シソーラス用語： 筋緊張 ,  歩行異常 ,  周期性四肢麻痺 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 筋緊張 ,  周期性四肢麻ひ ,  けいれん ,  歩行 ,  斜視

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 骨格筋 ,  チャネル病 ,  小児症 ,  疾患