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J-GLOBAL ID：201702242647618449   整理番号：17A1504733

胸部大動脈瘤(TAA)からの新規SMAD4変異の機能的特性【Powered by NICT】

Functional characteristics of a novel SMAD4 mutation from thoracic aortic aneurysms (TAA)

著者 (1件)： Wu Lifei (Basic Medical College, Shanxi Medical University, 56 Xinjian S Rd, Taiyuan, Shanxi 30001, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 628  ページ： 129-133  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SMAD4は形質転換成長因子の必須のメディエーターβ(TGF β)シグナル伝達経路であり,異常調節されたTGF-βシグナル伝達は胸部大動脈瘤(TAA)と関連している。本研究では,TAA個体から単離されたSmad4S271N変異(Smad4結果アミノ酸置換Ser271Asnにおける突然変異c.812G>A)を機能的に特性評価した。最初に,野生型ヒトSmad4とSmad4S271Nプラスミドを構築した。これらの構築物はH EK293T細胞に一過性にトランスフェクトした,その後リアルタイムPCRおよびウェスタンブロット法により,野生型Smad4とSmad4S271Nは,293T細胞で発現させることに成功したことを示した。Smad4S271Nを過剰発現するHEK293T細胞はTGFβ_1に応答した細胞質と核の両方Smad4蛋白質レベルの強い増加を示したことを見出した。TGF-βシグナリングはTGFβ_1曝露後の野生型Smad4とSmad4S271Nトランスフェクト細胞で同じであったが,興味深いことに,著者らは,HEK293T細胞における一過性Smad4S271N発現はTGF-βシグナル伝達の重要な基本的な活性化を引き起こすことを観察した。これらの結果は,Smad4はTAAを直接誘導しない可能性があることを示した。むしろそれは他の危険因子と組み合わせたTAAに寄与するかもしれない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ウェスタンブロット法 ,  *TGFβ ,  ヒト ,  突然変異 ,  細胞質 ,  プラスミド ,  キャラクタリゼーション ,  危険因子 ,  リアルタイムPCR法 ,  野生型
準シソーラス用語： HEK293T細胞 ,  過剰発現 ,  293T細胞 ,  アミノ酸置換 ,  Smad4蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Smad4 ,  Mutation ,  TGF-βシグナル伝達 ,  胸部大動脈りゅう

分類 (3件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 胸部大動脈瘤 ,  TAA ,  Smad4 ,  変異