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J-GLOBAL ID：201702242808935452   整理番号：17A0664097

フェニルケトン尿症における微量栄養素,必須脂肪酸および骨健康

Micronutrients, Essential Fatty Acids and Bone Health in Phenylketonuria

著者 (9件)： DEMIRDAS Serwet (Academic Medical Center) ,  VAN SPRONSEN Francjan J. (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  HOLLAK Carla E. M. (Academic Medical Center) ,  VAN DER LEE J. Hanneke (Academic Medical Center) ,  BISSCHOP Peter H. (Academic Medical Center) ,  VAZ Fred M. (Academic Medical Center, Amsterdam) ,  TER HORST Nienke M. (Univ. Amsterdam) ,  RUBIO-GOZALBO M. Estela (Maastricht Univ. Medical Center, Maastricht) ,  BOSCH Annet M. (Academic Medical Center)
資料名： Annals of Nutrition and Metabolism  (Annals of Nutrition and Metabolism)
巻： 70  号： 2  ページ： 111-121  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0389B  CODEN： ANUMDS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フェニルケトン尿症(PKU)患者はフェニルアラニン(Phe)...

シソーラス用語： *フェニルケトン尿症 ,...
準シソーラス用語： 栄養素摂取量 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  食品の化学・栄養価  (FJ01020J)

物質索引 (2件)： EPA ,  アルギニン

引用文献 (50件)：

• Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Phenylketonuria. Lancet 2010;376:1417-1427.
• Van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Trefz FK, van Rijn M, Walter JH, MacDonald A: Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol 2016;pii: S2213-8587(16)30320-5.
• Svensson E, von Döbeln U, Hagenfeldt L: Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus and their relation to phenotype in Swedish phenylketonuria families. Hum Genet 1991;87:11-17.
• Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR: Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: a metanalysis of genotype-phenotype correlations. Am J Hum Genet 1997;61:1309-1317.
• Lammardo AM, Robert M, Rocha JC, et al: Main issues in micronutrient supplementation in phenylketonuria. Mol Genet Metab 2013;110(suppl):S1-S5.

タイトルに関連する用語 (4件)： フェニルケトン尿症 ,  微量栄養素 ,  必須脂肪酸 ,  骨