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J-GLOBAL ID：201702243001657092   整理番号：17A1880018

若年型歯状核赤核淡蒼球路体萎縮症の1家系の臨床,電気生理学,画像学および遺伝子解析における臨床的,電気生理学的,画像学的,および遺伝子解析に関する臨床的,電気生理学的,画像学的および遺伝的解析について述べた。【JST・京大機械翻訳】

Clinical features, electroneurophysiology, neuroimaging and gene analysis of one juvenile dentatorubral-pallidoluysian atrophy pedigree

著者 (7件)： Liu Hongying (510260,广州医科大学附属第二医院神経内科) ,  Jie Longchang (510260,广州医科大学附属第二医院神経内科) ,  Su Chen (山東大学附属省立医院超声診療科) ,  Gao Qingchun (510260,广州医科大学附属第二医院神経内科) ,  Zhang Bo (510260,广州医科大学附属第二医院神経内科) ,  Li Youfu (510260,广州医科大学附属第二医院神経内科) ,  Zhang Ying (510260,广州医科大学附属第二医院神経内科)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 50  号： 7  ページ： 506-510  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:てんかん発作を初発症状とする青年型歯状核赤核淡蒼球性萎縮性疾患(DRPLA)患者の臨床、神経電気生理、画像及び遺伝子改変の特徴を検討する。方法:この家系の患者の臨床資料を詳しく収集し、発端者の二つの弟型DRPLAの臨床表現、脳電図、誘発電位、頭部MRI及び末梢血中の筋萎縮タンパク質1遺伝子エクソン5のエクソンCAG反復配列に対して収集、検査及び分析を行った。結果:この家系には患者4例があり、発端者は二つの弟で、いずれもてんかん発作を初発症状としている。てんかんの発作は頻繁で、明らかな運動失調、不随意運動と知力低下を伴う。軽度の記憶力低下を伴い、軽度の記憶力低下を伴い、簡単な仕事を完成できることが示唆された。脳電図では、棘徐脈、徐波が見られ、体感誘発電位はいずれも皮質中の病変を示し、P300潜伏期は延長した。頭部MRIでは大脳皮質、脳幹、小脳の明らかな萎縮(弟)が見られ、大脳皮質、脳幹、小脳は軽度萎縮し、T2FLAIR像は大脳皮質に多く散在し、点状異常高信号影(姉)にあることが明らかになった。末梢血におけるDRPLA遺伝子によるCAG反復回数は15/68回(弟)と15/64回(姉)であった。結論:青少年型DRPLA患者はよくてんかん発作を伴い、筋肉痙攣の発作がよく見られ、病状の発展により多種の発作型が出現し、DRPLAの臨床表現型は複雑で、脳電図、誘発電位及び画像検査は診断と鑑別診断に役立ち、さらに遺伝子検査は明確に診断できる。」。 . . . . . . . . . . . . . . . . . . .の診断と鑑別診断を行うことができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  大脳皮質 ,  発作 ,  誘発電位 ,  *画像 ,  タンパク質 ,  *家系 ,  運動失調 ,  小脳 ,  *遺伝子 ,  青少年 ,  てんかん ,  脳波 ,  鑑別診断
準シソーラス用語： 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Dentatorubral-pallidoluysian atrophy ,  Electrophysiology ,  Magnetic resonance imaging ,  Genetic testing

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： 若年 ,  歯状核 ,  赤核 ,  淡蒼球 ,  萎縮症 ,  家系 ,  臨床 ,  電気生理学 ,  遺伝子解析 ,  遺伝的解析