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J-GLOBAL ID：201702243234545718   整理番号：17A1433388

PAX9遺伝子変異と歯形成不全:レビュー【Powered by NICT】

PAX9 gene mutations and tooth agenesis: A review

著者 (5件)： Bonczek O. (Laboratory of DNA Diagnostics, Department of Biochemistry, Faculty of Science, Masaryk University, Brno, Czech Republic) ,  Bonczek O. (Laboratory of Animal Embryology, Institute of Animal Physiology and Genetics, The Academy of Sciences of the Czech Republic, Brno, Czech Republic) ,  Balcar V.J. (Laboratory of Neurochemistry, Bosch Institute and Discipline of Anatomy and Histology, School of medical sciences, Sydney Medical School, The University of Sydney, Sydney, NSW, Australia) ,  Sery O. (Laboratory of DNA Diagnostics, Department of Biochemistry, Faculty of Science, Masaryk University, Brno, Czech Republic) ,  Sery O. (Laboratory of Animal Embryology, Institute of Animal Physiology and Genetics, The Academy of Sciences of the Czech Republic, Brno, Czech Republic)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 5  ページ： 467-476  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 対ボックス9(PAX9)はヒト歯列の発生に関与する最もよく知られた転写因子の一つである。PAX9遺伝子の変異は,病気に冒された個体の数,位置および歯の形態に影響を及ぼす可能性があった。今日まで,遺伝子の50以上の変異が歯無形成(先天性欠如歯)と他の遺伝性歯科欠陥または変動の様々なタイプに関連するとして報告されている。PAX9遺伝子変異の最も一般的な結果は,常染色体優性単離した(非症候性)乏歯や歯数不足である。本レビューにおいて,著者らは全ての既知PAX9変異と同様にそれらの性質と遺伝子のDNA配列における正確な遺伝子座を要約した。必要な場合に,現在のDNAデータベースに現れ,PAX9遺伝子の参照配列と一致して突然変異の遺伝子座を再検討した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  歯科学 ,  ヒト ,  形態 ,  *遺伝子変異 ,  歯列 ,  突然変異 ,  無歯症 ,  *変異 ,  転写因子 ,  *遺伝
準シソーラス用語： DNAデータベース ,  DNA配列 ,  *形成不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PAX9 ,  遺伝子 ,  歯数不足 ,  部分性無歯症 ,  言及

分類 (3件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  魚類  (FH02020K) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： Pax9 ,  遺伝子変異 ,  歯 ,  形成不全 ,  レビュー