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J-GLOBAL ID：201702243397978560   整理番号：17A1241158

CAGI4遺伝子パネルチャレンジにおけるエキソーム配列データからの疾患表現型と病原性変異体の定量【Powered by NICT】

Determination of disease phenotypes and pathogenic variants from exome sequence data in the CAGI 4 gene panel challenge

著者 (7件)： Kundu Kunal (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Kundu Kunal (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Pal Lipika R. (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Yin Yizhou (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Yin Yizhou (Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland) ,  Moult John (Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland) ,  Moult John (Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, Maryland)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 9  ページ： 1201-1216  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 診断および予後の試験のための遺伝子パネル配列の使用は広まっているが,これらのデータを解釈する方法のいくつかの客観的テストをこれまでである。遺伝子パネル配列決定データ解析パイプライン(VarP)の設計と実装とCAGI4地域実験におけるその評価について述べた。法は106人の患者の臨床的遺伝子パネル配列決定データに適用し,各患者は14疾患クラスの決定の目標と対応する原因変異体(s)であった。元臨床パイプラインは原因変異体を見出すことはできなかったが疾患クラスは36例,10を含む正確に同定された。更なる七例を対象として,試験した代替疾患の強力な証拠を見出した。潜在的原因変異体の多くはミスセンスされていない,疾患との関連であり,これらは正確に病原性または他の帰属に最も硬いが証明された。後解析は,三次元構造データがこれら症例の半分まで役立ったことを示した。HGMDアノテーションの過剰信頼は多くの誤った疾患帰属をもたらした。はアドホック手法を用いて,各変異体の病原性の確率を割り当てるために,この領域で行われたであることがまだ多くの研究である。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *病原性 ,  *遺伝子 ,  *パネル ,  アノテーション ,  データ解析 ,  *表現型 ,  患者
準シソーラス用語： 三次元構造 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CAGI ,  遺伝子パネル配列決定 ,  単一遺伝子疾患 ,  ミスセンス変異 ,  VarP解析パイプライン

分類 (5件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  生理機能検査  (GC02060O) ,  薬物学一般  (GV01010J) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  エキソーム ,  疾患 ,  表現型 ,  病原性 ,  変異体 ,  定量