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J-GLOBAL ID：201702243658498218   整理番号：17A1653936

1例のムコ多糖類蓄積型IV型患児の臨床特徴及びGALNS遺伝子突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical features and GALNS gene mutation in a patient with mucopolysaccharidosis type IV A

著者 (4件)： Chen Qiong (450000,鄭州市儿童医院内分泌遺伝代謝科) ,  Chen Yongxing (450000,鄭州市儿童医院内分泌遺伝代謝科) ,  Liu Xiaojing (450000,鄭州市儿童医院内分泌遺伝代謝科) ,  Wei Haiyan (450000,鄭州市儿童医院内分泌遺伝代謝科)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 2  ページ： 232-235  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例のポリサッカライド蓄積型IV型患児におけるGALNS遺伝子の突然変異を分析し、その分子発病機序を検討する。方法:1例のムコ多糖類蓄積型IV型の女性患児の白血球MPS関連酵素の活性を測定し、GALNS遺伝子に対して突然変異分析を行った。結果:患児は主に矮小、多発性骨格奇形、知力正常、聴力減退、ガラクトース-6-硫酸塩の硫酸エステラーゼ活性低下を示した。配列決定の結果は,GALNS遺伝子のc.1094G>T(p.Gly365Val)/c.938C>T(p.Thr313Met)のヘテロ接合突然変異があることを示した。父親には,c.1094G>T(p.Gly365Val)ヘテロ接合突然変異があり,母集団には,c.938C>T(p.Thr313Met)ヘテロ接合突然変異があった。患児のc.1094G>T(p.Gly365Val)とc.938C>T(p.Thr313Met)突然変異はそれぞれ両親から由来した。そのうち、c.1094G>Tは報告されていない新しい突然変異である。【結語】GALNS遺伝子のc.1094G>T(p.Gly365Val)/c938C>T(p.Thr313Met)突然変異は,この疾患の原因となる可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  *多糖類 ,  硫酸 ,  硫酸塩 ,  母集団 ,  矮性 ,  女性 ,  エステル結合ヒドロラーゼ ,  白血球 ,  *突然変異 ,  *ムコ多糖症
準シソーラス用語： 変異解析 ,  発症機構 ,  *患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Mucopolysaccharidosis type IVA ,  Galactosamine-6-sulfate ,  Gene mutation

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  基礎腫よう学一般  (GE02010R)

タイトルに関連する用語 (4件)： ムコ多糖類蓄積 ,  患児 ,  臨床 ,  分析