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J-GLOBAL ID：201702243754914979   整理番号：17A0988589

ABraOMデータベースにおけるブラジル人の高齢者コホートのExomic変異体【Powered by NICT】

Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database

著者 (20件)： Naslavsky Michel Satya (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Naslavsky Michel Satya (Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, Brazil) ,  Yamamoto Guilherme Lopes (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Yamamoto Guilherme Lopes (Department of Clinical Genetics, Children’s Hospital, Medical School, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  de Almeida Tatiana Ferreira (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Ezquina Suzana A. M. (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Sunaga Daniele Yumi (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Pho Nam (Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Bozoklian Daniel (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Sandberg Tatiana Orli Milkewitz (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Brito Luciano Abreu (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Lazar Monize (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Bernardo Danilo Vicensotto (Laboratorio de Estudos em Antropologia Biologica, Bioarqueologia e Evolucao Humana, Instituto de Ciencias Humanas e da Informacao, Universidade Federal do Rio Grande, Rio Grande, Rio Grande de Sul, Brazil) ,  Amaro Edson Jr (Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, Brazil) ,  Amaro Edson Jr (Radiology Institute, Medical School, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Duarte Yeda A. O. (Department of Epidemiology, Public Health School, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Duarte Yeda A. O. (School of Nursing, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Lebrao Maria Lucia (Department of Epidemiology, Public Health School, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Passos-Bueno Maria Rita (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Zatz Mayana (Human Genome and Stem Cell Research Center, Biosciences Institute, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 7  ページ： 751-763  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ブラジル人はヨーロッパ,アフリカ,アメリカ,アジアからの祖先をもつ高度に混合した,ゲノムデータバンクではまだ過小評価された。包括的表現型と国勢調査ベースコホート(SABE609)における609人の高齢ブラジル人からexomic変異体の収集を示した。変異体はABraOM(ブラジル変異のオンラインアーカイブ),Web公開データベースで堆積した。集団代表的な表現型と遺伝子型処分場である対立遺伝子頻度フィルタリングによる変異体解釈に必須である高齢者である早期および成人発症疾患の病原性変異を生じる可能性が低いので,そのような変異体データベースは非常に興味深い。本コホートから二百三十万変異体の中で,1,282,008は信頼度の高い電話があった。重要なことに,207,621変異体は主要な公衆データベースでは存在しなかった。個体当たり約300変異を持つ9,791個の機能喪失変異体を見出した。臨床関連遺伝子(ACMG)の病原性変異体は1.15%の患者で観察され,臨床表現型と相関していた。ヘテロ接合頻度に基づく一般的な劣性疾患に関する発生率予測を行い,適切な病原性主張に依存していると結論した。これらの観察は,多様で特性化された低集団からの人口統計学的データを収集することの妥当性を示した。包括的な表現型を有する高齢者の国勢調査ベースでのデータセットは,変異体病原性のよりよき理解のための貴重な資源である。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *母集団 ,  遺伝子頻度 ,  *データベース ,  予測 ,  病原性 ,  *変異 ,  ヨーロッパ ,  *ブラジル連邦共和国 ,  アフリカ ,  成人 ,  表現型 ,  *老人 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  アメリカ合衆国

著者キーワード (5件)： 混合 ,  老化 ,  病原性解釈 ,  集団遺伝学 ,  変異体データベース

分類 (4件)： 集団遺伝学  (EC01040J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  人類学  (EA01070K)

タイトルに関連する用語 (5件)： データベース ,  ブラジル ,  高齢者 ,  コホート ,  変異体