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J-GLOBAL ID：201702243835753712   整理番号：17A0385641

小児の非ダウン症急性巨核芽球性白血病はさまざまな転帰を伴う固有のゲノムサブセットを持つ

Pediatric non-Down syndrome acute megakaryoblastic leukemia is characterized by distinct genomic subsets with varying outcomes

著者 (34件)： DE ROOIJ Jasmijn D E (Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  OBULKASIM Askar (Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  VERBOON Lonneke J (Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  VAN DEN HEUVEL-Eibrink Marry M (Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  ZWAAN C Michel (Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  FORNEROD Maarten (Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital, Rotterdam, NLD) ,  BRANSTETTER Cristyn (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DANG Jinjun (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  KOSS Cary (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  GRUBER Tanja A (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MA Jing (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  WALSH Michael P (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  CHENG Jinjun (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  SONG Guangchun (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  DOWNING James R (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  LI Yongjin (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  EASTON John (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  MULDER Heather L (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  GUPTA Pankaj (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  EDMONSON Michael (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  RUSCH Michael (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZHANG Jinghui (St. Jude Children’s Res. Hospital, Tennessee, USA) ,  ZIMMERMANN Martin (Medical School Hannover, Hannover, DEU) ,  LIM Joshua Yew Suang (National Univ. Singapore, Singapore) ,  YEOH Allen Eng Juh (National Univ. Singapore, Singapore) ,  REINHARDT Katarina (Univ. Duisburg-Essen, Essen, DEU) ,  REINHARDT Dirk (Univ. Duisburg-Essen, Essen, DEU) ,  PIGAZZI Martina (Univ. Padova, Padova, ITA) ,  SHIH Lee-Yung (Chang Gung Univ., Taoyuan City, TWN) ,  LIANG Der-Cherng (Mackay Memorial Hospital, Taipei, TWN) ,  HALENE Stephanie (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  KRAUSE Diane S (Yale Univ., Connecticut, USA) ,  LOCATELLI Franco (IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome, ITA) ,  VAN DEN HEUVEL-Eibrink Marry M (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, NLD)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 3  ページ： 451-456  発行年： 2017年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 急性巨核芽球性白血病(AMKL)は急性骨髄性白血病(AML)の一亜型で,その細胞の形態は異常な巨核芽球に類似する。AMKLは成人では稀だが,AMLと新たに診断された小児症例の4~15%はAMKLである。ダウン症候群でない患者のAMKL(非DS-AMKL)は,予後が悪いことが多い。これまでの研究から,非DS-AMKLのかなりの症例で,がん遺伝子のキメラが見つかっており,RBM15-MKL1,CBFA2T3-GLIS2,KMT2A遺伝子再編成,NUP98-KDM5Aなどがある。しかしながら,30~40%の症例の発症機序は不明である。非DS-AMKLのゲノム全体像を把握するため,99人の患者(75小児,24成人症例)由来の試料についてRNAおよびエキソームの塩基配列決定を行った。その結果,小児の非DS-AMKLはさまざまな転帰を示す7つの亜群に分類することができる不均一な悪性腫瘍であることが分かった。これらの亜群は,キメラがん遺伝子と協働する変異がエピジェネティクスやキナーゼシグナル伝達の遺伝子に見られるという特徴を持っている。まとめると,これらのデータはAMKLの病因を明らかにし,治療の計画立案に有益な情報を提供するものである。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *子供 ,  *急性骨髄性白血病 ,  Down症候群 ,  *予後 ,  RNA【核酸】 ,  ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝子発現 ,  不均一性 ,  *癌遺伝子 ,  *キメラ ,  遺伝子 ,  病因 ,  系統樹 ,  遺伝子座 ,  エクソーム ,  キメラ遺伝子 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： *小児 ,  *急性巨核芽球性白血病

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小児 ,  ダウン症 ,  急性巨核芽球性白血病 ,  転帰 ,  固有 ,  ゲノム ,  サブセット