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J-GLOBAL ID：201702243982400440   整理番号：17A0879132

遺伝率:ヒトの複雑形質におけるSNP遺伝率の再評価

Reevaluation of SNP heritability in complex human traits

著者 (7件)： SPEED Doug (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  BALDING David J (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  CAI Na (Wellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  CAI Na (European Molecular Biology Lab., Hinxton, GBR) ,  JOHNSON Michael R (Imperial Coll. London, London, GBR) ,  NEJENTSEV Sergey (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BALDING David J (Univ. Melbourne, Victoria, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 7  ページ： 986-992  発行年： 2017年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SNP遺伝率は,SNPによって説明される表現型分散の割合であり,何百もの形質について報告がなされている。SNP遺伝率の推定には,ゲノム全域の遺伝率の分布についてのしっかりとした事前仮定が必要となるが,現在用いられている仮定に対する検証が十分になされているわけではない。我々は,多数のヒト形質について,インピューテーションによる補完により得たデータを用いて解析し,遺伝率がマイナー遺伝子頻度(MAF),連鎖不平衡(LD),遺伝子型確実性の影響でどのように変化するかをより正確に示すことのできる経験的モデルを作成した。19の形質について,我々の改良モデルが推定した一般的SNP遺伝率は,広く用いられているソフトウェアGCTAから得られるSNP遺伝率より,平均43%(s.d.3%)高く,また,最近提案された拡張GCTA-LDMSから得られるSNP遺伝率より25%(s.d.2%)高い。これまでにDNアーゼI高感受性部位がSNP遺伝率の79%を説明すると報告されているが,我々の改良遺伝率モデルを用いると,その関与は24%にすぎないと推定される。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： 一塩基多型 ,  *遺伝率 ,  *ヒト ,  モデル ,  DNアーゼ ,  エンドヌクレアーゼ ,  計算機コード ,  遺伝子頻度 ,  遺伝的連鎖
準シソーラス用語： 連鎖 ,  *SNP ,  表現型分散 ,  *遺伝形質 ,  連鎖不平衡 ,  経験的モデル ,  DNアーゼ1 ,  解析ソフトウェア ,  対立遺伝子頻度

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝率 ,  ヒト ,  形質 ,  SNP ,  遺伝 ,  評価