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J-GLOBAL ID：201702244268489804   整理番号：17A1446440

分離した停留精巣患者におけるRas/MAPK経路遺伝子のコピー数変異体【Powered by NICT】

Copy number variants of Ras/MAPK pathway genes in patients with isolated cryptorchidism

著者 (12件)： Rodriguez F. (Institute of Maternal and Child Research, School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Vallejos C. (Institute of Maternal and Child Research, School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Giraudo F. (Institute of Maternal and Child Research, School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Unanue N. (Institute of Maternal and Child Research, School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Hernandez M. I. (Institute of Maternal and Child Research, School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Godoy P. (Pediatric Service, Hospital Base San Jose, Osorno, Chile) ,  Celis S. (Pediatric Urology Department, Hospital Clinico San Borja - Arriaran, Santiago, Chile) ,  Martin-Arenas R. (Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, UAM and CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain) ,  Palomares-Bralo M. (Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, UAM and CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain) ,  Heath K. E. (Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, UAM and CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain) ,  Lopez M. T. (Pediatric Urology Department, Hospital Clinico San Borja - Arriaran, Santiago, Chile) ,  Cassorla F. (Institute of Maternal and Child Research, School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile)
資料名： Andrology  (Andrology)
巻： 5  号： 5  ページ： 923-930  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1471B  ISSN： 2047-2919  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 停留精巣は男子で最も一般的な先天性疾患であるが,多くの場合の原因は不明のままである。ヌーナン症候群患者は典型的な顔,成長遅延,先天性心臓欠損,学習障害および停留精巣により特性化した。Ras/MAPK経路遺伝子のコピー数変動はヌーナン症候群のいくつかの臨床的特徴を有する患者における異常な;が,この状態の唯一の特徴患者で検討されておらず,停留精巣である。著者らの目的は,分離した停留精巣患者はRas/MAPK経路遺伝子のコピー数変動(CNV)を示すかどうかを決定することであった。ヌーナン症候群に関連した遺伝子の突然変異のための分離した停留精巣と陰性の五十九名の患者を対象とした。Ras/MAPK経路遺伝子CNVの定量は比較ゲノムハイブリダイゼーションアレイにより行った。CNVは二人,3p25で約175kb微小重複,RAF1を含む部分で同定された。類似RAF1微小重複は,精巣形成不全患者で観察された。これは分離した停留精巣患者の一部はRas/MAPK経路遺伝子CNVを持っているかもしれないことを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *Rasタンパク質 ,  *遺伝子 ,  先天性疾患 ,  *MAPキナーゼ ,  学習障害 ,  *コピー数 ,  突然変異 ,  *停留精巣 ,  キャラクタリゼーション ,  *患者 ,  男性 ,  先天性心疾患
準シソーラス用語： 臨床的特徴 ,  Noonan症候群 ,  *MAPキナーゼカスケード , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： コピー数多型 ,  停留精巣 ,  Ras/MAPK

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 停留精巣 ,  患者 ,  Ras ,  MAPK経路 ,  遺伝子のコピー数 ,  変異体