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J-GLOBAL ID：201702244487555961   整理番号：17A1421482

活性遺伝子への変異クラスタ化突然変異署名する誤りがちなDNA修復標的を明らかにする【Powered by NICT】

Clustered Mutation Signatures Reveal that Error-Prone DNA Repair Targets Mutations to Active Genes

著者 (6件)： Supek Fran (EMBL-CRG Systems Biology Unit, Centre for Genomic Regulation (CRG), the Barcelona Institute of Science and Technology, 08003 Barcelona, Spain) ,  Supek Fran (Universitat Pompeu Fabra (UPF), 08003 Barcelona, Spain) ,  Supek Fran (Division of Electronics, Rudjer Boskovic Institute, 10000 Zagreb, Croatia) ,  Lehner Ben (EMBL-CRG Systems Biology Unit, Centre for Genomic Regulation (CRG), the Barcelona Institute of Science and Technology, 08003 Barcelona, Spain) ,  Lehner Ben (Universitat Pompeu Fabra (UPF), 08003 Barcelona, Spain) ,  Lehner Ben (Institucio Catalana de Recerca i Estudis Avancats (ICREA), 08010 Barcelona, Spain)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 170  号： 3  ページ： 534-547.e23  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多くのプロセスは,ゲノムにおける同じヌクレオチド変化を引き起こす可能性がある,原因機構突然変異の同定を困難な課題。ここでは,クラスター化した変異は変異原性過程より正確なフィンガープリントを提供することを示した。>1,000腫瘍ゲノムから同定した九クラスター変異の特徴のうち,三変数APOBEC活性と三に関連はタバコ喫煙と関連している。追加特徴は損傷乗り越えDNAポリメラーゼη(POLH)のスペクトルと一致した。リンパ系細胞では,これらの変異はプロモーター,A ID開始体細胞超変異と一致し標的とする。固形腫瘍では,しかしながら,それらはUV曝露とアルコール消費と関連し,ミスマッチ修復(MMR)依存的に活性遺伝子のH3K36me3クロマチンを標的とする。エラーフリーMMRもH3K36me3クロマチンを標的とするので,これらの領域は通常低い変異率を持っている。発癌物質,および誤りがちな修復は,ゲノムのより重要な領域に突然変異を再分布する,多くの腫瘍の実質的な突然変異荷重,ドライバー変異を含むは寄与している。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *クラスタ化 ,  ミスマッチ修復 ,  発癌物質 ,  *クラスタ ,  *突然変異 ,  クロマチン ,  変異誘発 ,  たばこ ,  リンパ球 ,  *変異 ,  喫煙 ,  ゲノム ,  癌遺伝子 ,  プロモーター領域
準シソーラス用語： 体細胞高頻度突然変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 癌ゲノミクス ,  体一塩基変異体 ,  局在超変異 ,  損傷乗り越えDNA合成 ,  後成的な痕跡 ,  ユークロマチン ,  ミスマッチ修復 ,  癌遺伝子

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： 活性 ,  遺伝子 ,  変異 ,  クラスタ化 ,  突然変異 ,  署名 ,  誤り ,  DNA修復 ,  標的