文献

J-GLOBAL ID：201702245122399962   整理番号：17A1190110

民族性は嚢胞性線維症診断に影響を与える:注意書き【Powered by NICT】

Ethnicity impacts the cystic fibrosis diagnosis: A note of caution

著者 (13件)： Bosch Barbara (Pediatric Pulmonology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Bosch Barbara (Organ Systems, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Bilton Diana (NIHR Specialist Respiratory Biomedical Research Unit, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust and Imperial College, London, UK) ,  Sosnay Patrick (Pulmonary & Critical Care Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, USA) ,  Sosnay Patrick (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, USA) ,  Raraigh Karen S. (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, USA) ,  Mak Denise Y.F. (Cystic Fibrosis Canada, Toronto, Canada) ,  Ishiguro Hiroshi (Human Nutrition, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Gulmans Vincent (Research Department, Dutch Cystic Fibrosis Foundation, Baarn, The Netherlands) ,  Thomas Muriel (Belgium Cystic Fibrosis Registry (BMR-RBM), Scientific Institute of Public Health (WIV-ISP), Brussels, Belgium) ,  Cuppens Harry (Pediatric Pulmonology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Amaral Margarida (University of Lisboa, Faculty of Sciences, BioISI - Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisboa, Portugal) ,  De Boeck Kris (Pediatric Pulmonology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium)
資料名： Journal of Cystic Fibrosis  (Journal of Cystic Fibrosis)
巻： 16  号： 4  ページ： 488-491  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3180A  ISSN： 1569-1993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 嚢胞性線維症(CF)の診断は,全ての患者で同じパラメータに基づくコンセンサスであり,民族性の影響はほとんど研究されただけである。の診断に関するアジア降下の影響を解明することを目的とした。臨床表現型,汗塩素値とCFTR変異のCFTR2と英国CFデータベースの遡及的解析を実施したとアジアへの非アジア患者の診断特性を比較した。CFのアジア人患者は悪い臨床的表現型を持っていない。CFのアジア人患者の繰り返し報告されている低いFEV_1は一般的に肺機能に及ぼす民族性の影響に起因している。しかし,膵臓機能はアジア人患者でより一般的である。平均汗塩化物値は低いほどアジア系患者におけるCFの診断が不均一(92±26対対照での99±22mmol/L),14%が60mmol/L(対非アジア人における6%)以下の汗塩化値を有していた。,CFTR変異は,白人のものとは異なる:CF英国アジア人患者の55%は通常の新生児スクリーニングパネルに含まれる1つの変異を持っていない。CFとアジア民族患者の最大コホートを結合する,我々はアジアの根は,全三CF診断柱に影響を与えることを示した。これらの知見は民族的に多様な西洋人の集団における臨床診療のための意味を持っている。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： アジア ,  塩化物 ,  英国 ,  *民族 ,  データベース ,  *嚢胞性線維症 ,  母集団 ,  表現型 ,  患者 ,  肺機能 ,  アジア人 ,  嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 ,  遺伝的変異 ,  ヨーロッパ大陸系集団
準シソーラス用語： 変異 ,  白人 ,  *民族性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 嚢胞性線維症診断 ,  アジア民族性 ,  CFTR2 ,  英国CFレジストリ ,  新生児スクリーニングパネル

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  呼吸器の疾患  (GI03000Z)

タイトルに関連する用語 (4件)： 民族 ,  嚢胞性線維症 ,  診断 ,  注意書き