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J-GLOBAL ID：201702245202680317   整理番号：17A1657513

遺伝子と病理学的に診断された脳腱腫症の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Li Min (第四軍医大学第一附属医院神経内科, 西安,710000) ,  Kang Juan (第四軍医大学第一附属医院神経内科, 西安,710000) ,  Lu Chuanhao (第四軍医大学第一附属医院神経内科, 西安,710000) ,  Li Deshuai (第四軍医大学第一附属医院神経内科, 西安,710000) ,  Zhang Zhijun (第四軍医大学第一附属医院神経内科, 西安,710000) ,  Wang Jincun (第四軍医大学第一附属医院神経内科, 西安,710000) ,  Deng Yanchun (第四軍医大学第一附属医院神経内科, 西安,710000)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 50  号： 5  ページ： 372-374  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 脳性黄色腫症(cerebrotendinousxanthomatosis,CTX)はCYP27A1遺伝子の突然変異により引き起こされるまれな常染色体劣性遺伝病であり、CTXの発病率が低く、臨床症状が多様で、誤診され、見落としされやすい。1937年にVonBogaertらは初めてCTXを報告して以来、全世界で報告されたCTXは数百例しかなく、国内の報告は14例しかない[1]。ここで著者らが治療した1例の遺伝子と病理により確定診断されたCTX患者を以下のように報告する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *病理 ,  突然変異 ,  *病理学 ,  患者
準シソーラス用語： 確定診断 ,  臨床症状 ,  発生率 ,  常染色体性劣性遺伝病 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  病理学 ,  診断 ,  脳 ,  腱