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J-GLOBAL ID：201702245309776585   整理番号：17A1823876

外部制御を統合することによる稀な変異体試験のための能力の改善【Powered by NICT】

Improving power for rare-variant tests by integrating external controls

著者 (6件)： Lee Seunggeun (Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Lee Seunggeun (Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Kim Sehee (Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Fuchsberger Christian (Department of Biostatistics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Fuchsberger Christian (Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Fuchsberger Christian (Center for Biomedicine, European Academy of Bolzano/Bozen, affiliated to the University of Luebeck, Bolzano/Bozen, Italy)
資料名： Genetic Epidemiology  (Genetic Epidemiology)
巻： 41  号： 7  ページ： 610-619  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2580A  ISSN： 0741-0395  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 配列決定コストの低下に起因して,配列決定されたゲノムの数は急速に増加している。まれな変異型試験の能力を改善するために,研究自体から試料を制御するに加えてこれらの配列決定された試料は,外部対照試料として用いることができた。しかし,外部制御を使用した場合,異なる配列決定プラットフォームまたは遺伝子型呼び出しパイプラインの使用による可能なバッチ効果はI型誤り率を劇的に増加させることができる。これを解決するために,I型誤差を制御しながら,著者らは外部制御の統合を可能にする新規要約統計量をベースにした単一および遺伝子または領域ベースの稀な変異体試験を提案した。提案アプローチでは,与えられた変異体に及ぼすバッチ効果は内部及び外部制御の複合制御試料を用いた対のみ内部コントロールを用いたオッズ比推定値を比較することにより評価できるという洞察に基づいている。シミュレーション実験と加齢性黄斑変性症と2型糖尿病研究からのデータの解析から,著者らは,この方法が電力を実質的に改善できるI型誤り率を制御しながら,ことを実証した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 電力 ,  統計量 ,  遺伝子型 ,  遺伝子 ,  *誤り率 ,  ゲノム ,  2型糖尿病 ,  推定量 ,  高速度 ,  シミュレーション ,  ロット
準シソーラス用語： オッズ比 ,  複合制御 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： まれな変異体試験 ,  外部制御 ,  次世代配列決定

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  核酸一般  (EB04010U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 統合 ,  変異体 ,  試験 ,  能力