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J-GLOBAL ID：201702245439933730   整理番号：17A1237019

脳カルニチン欠乏症は極端な雄のバイアスと非症候性自閉症を引き起こす:仮説【Powered by NICT】

Brain carnitine deficiency causes nonsyndromic autism with an extreme male bias: A hypothesis

著者 (1件)： Beaudet Arthur L. (Departments of Molecular and Human Genetics and Pediatrics, Baylor College of Medicine, Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA)
資料名： BioEssays  (BioEssays)
巻： 39  号： 8  ページ： null  発行年： 2017年 
JST資料番号： D0151B  ISSN： 0265-9247  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症の10 20%がは非症候性または「必須」自閉症は遺伝的に正常な乳児における極端な雄バイアスを含むことを仮定し防止できるが,それらはカルニチンの欠乏とおそらく初期反転と予防できる可能性のある脳引き起こす自閉症における他の栄養素を開発した。脳カルニチン欠乏は自閉症を引き起こす可能性がある自閉症における重症カルニチン欠乏の報告とTMLHE欠乏-カルニチン生合成における欠陥は,自閉症の危険因子であるという証拠により示唆されるX染色体(SLC6A14)の遺伝子は,ランダムX不活性化(混合後成的および遺伝的調節)を逃れ,女子に比べ男子の血液脳関門を貫通するカルニチン輸送を制限する可能性がある。潜在的リスク修飾因子としての食事,疾患,常在菌叢ゲノム,および薬物と提案した混合,共通遺伝子変異体環境仮説。仮説は,動物モデルを用いて,発端者の同胞におけるカルニチン補給の試験により検証することができた。おそらく児におけるカルニチンの推奨食事性許容量の不足をレビューすべきである。またここで:https://youtu.be/BuRH_jSjX5Yビデオ抽象を見るCopyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： X染色体 ,  男性 ,  遺伝子 ,  乳児 ,  血液脳関門 ,  生合成 ,  *バイアス ,  危険因子 ,  *自閉症 ,  遺伝的調節 ,  栄養素 ,  遺伝子変異 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 動物モデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 自閉症 ,  血液脳関門 ,  カルニチン ,  食事 ,  エピジェネティック ,  遺伝子-環境 ,  先天性代謝異常 ,  ミクロビオーム ,  性比

分類 (1件)： 血管系  (EJ04030O)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (7件)： 脳 ,  カルニチン欠乏症 ,  雄 ,  バイアス ,  症候 ,  自閉症 ,  仮説