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J-GLOBAL ID：201702245482981240   整理番号：17A2006760

非夜間心室性頻脈性不整脈と突然心臓死への増加した雌感受性とSCN5A変異率:創始者集団での遺伝率【Powered by NICT】

Heritability in a SCN5A-mutation founder population with increased female susceptibility to non-nocturnal ventricular tachyarrhythmia and sudden cardiac death

著者 (14件)： ter Bekke Rachel M.A. (Department of Cardiology, Cardiovascular Research Institute Maastricht (CARIM), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Isaacs Aaron (Maastricht Centre for Systems Biology (MaCSBio) and Department of Biochemistry, CARIM, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands) ,  Barysenka Andrei (Department of Genetic Epidemiology, Institute of Human Genetics, University of Muenster, Muenster, Germany) ,  Hoos Marije B. (Department of Cardiology, Cardiovascular Research Institute Maastricht (CARIM), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Hoos Marije B. (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Jongbloed Jan D.H. (Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Hoorntje Jan C.A. (Department of Cardiology, Cardiovascular Research Institute Maastricht (CARIM), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Hoorntje Jan C.A. (Department of Cardiology, Zuyderland Medical Centre, Heerlen, The Netherlands) ,  Patelski Alfons S.M. (History and Archaeology Association Limburg, Maastricht, The Netherlands) ,  Helderman-van den Enden Apollonia T.J.M. (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  van den Wijngaard Arthur (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  Stoll Monika (Maastricht Centre for Systems Biology (MaCSBio) and Department of Biochemistry, CARIM, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands) ,  Stoll Monika (Department of Genetic Epidemiology, Institute of Human Genetics, University of Muenster, Muenster, Germany) ,  Volders Paul G.A. (Department of Cardiology, Cardiovascular Research Institute Maastricht (CARIM), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands)
資料名： Heart Rhythm  (Heart Rhythm)
巻： 14  号： 12  ページ： 1873-1881  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3164A  ISSN： 1547-5271  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性心臓ナトリウムチャンネル機能障害は多彩な不整脈症候群と関連しており,いくつかは心室細動への素因である。同一による降下突然変異のキャリア間の表現型多様性はしばしば顕著で遺伝的修飾因子の影響を示唆した。本研究の目的は,混合臨床的表現型と心臓突然死を持つユニークなSCN5A変異の創始者集団を同定すると,SCN5A変異効果に加えて電気機械形質の遺伝率を調べることであった。,p.(Phe1617del),SCN5A c4850_4852delTCTを分離する16世代創始者集団は包括的表現型。分散成分分析は,変異の影響を評価し,遺伝率を評価した。45p.(Phe1617del)陽性で,変異はQTc延長(26変異陰性の472±60ms対423±35ms,P<.001;QT延長症候群22.4のオッズ比;95%信頼区間4.5 224.2;P<.001)および電気機械窓(EMW)陰性電位( 29±47 ms vs 34±26 ms; P<.001)と強く関連していた。伝導遅延とBrugada症候群を含む重複表現型が19例にみられた。多形心室性頻脈性不整脈は昼間で多く発生して,覚醒誘発心拍加速と再分極延長した。Cox比例ハザード回帰分析は,心イベント(ハザード比5.1;95%信頼区間1.6 16.3;P=.006)に対する独立したリスク因子としての女性を明らかにした。p.(Phe1617del)はQTc_baseline,QTc_max,電磁波の重要な決定因子であり,形質の分散の,それぞれ,18%,28%,および37%を説明した。有意な遺伝率はp(Phe1617del)効果を考慮した後PQ間隔(P=.003)で観察された。表現型の分岐と重複を有するこのSCN5A p(Phe1617del)創始者集団は女性優位とQT延長症候群関連と覚醒誘発心室性頻脈性不整脈を明らかにした。分散成分分析はゲノムに隠されたPQ間隔のための付加的遺伝分散,QTcと電磁波に支配的なp(Phe1617del)効果を示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 危険因子 ,  性差 ,  心室細動 ,  女性 ,  心拍 ,  *頻脈 ,  *遺伝率 ,  ゲノム ,  *心室 ,  突然変異 ,  表現型 ,  *感受性 ,  回帰分析
準シソーラス用語： QT延長症候群 ,  *SCN5A , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 性差 ,  遺伝学 ,  SCN5A ,  突然心臓死 ,  心室細動

分類 (1件)： 循環系疾患の治療一般  (GJ05010B)

タイトルに関連する用語 (10件)： 夜間 ,  心室性頻脈 ,  不整脈 ,  心臓死 ,  雌 ,  感受性 ,  SCN5A ,  変異率 ,  集団 ,  遺伝率