文献

J-GLOBAL ID：201702245515600650   整理番号：17A1625046

GOT1の異型接合変異は家族性マクロアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼと関連している【Powered by NICT】

A heterozygous mutation in GOT1 is associated with familial macro-aspartate aminotransferase

著者 (15件)： Kulecka Maria (Department of Gastroenterology and Hepatology, Medical Center for Postgraduate Education, Warsaw 01-813, Poland) ,  Wierzbicka Aldona (Department of Biochemistry, Radioimmunology and Experimental Medicine, Children’s Memorial Health Institute, Warsaw 04-730, Poland) ,  Paziewska Agnieszka (Department of Gastroenterology and Hepatology, Medical Center for Postgraduate Education, Warsaw 01-813, Poland) ,  Mikula Michal (Department of Genetics, Cancer Center-Institute, Warsaw 02-781, Poland) ,  Habior Andrzej (Department of Gastroenterology and Hepatology, Medical Center for Postgraduate Education, Warsaw 01-813, Poland) ,  Janczyk Wojciech (Department of Gastroenterology, Hepatology and Feeding Disorders, Children’s Memorial Health Institute, Warsaw 04-730, Poland) ,  Dabrowska Michalina (Department of Genetics, Cancer Center-Institute, Warsaw 02-781, Poland) ,  Karczmarski Jakub (Department of Genetics, Cancer Center-Institute, Warsaw 02-781, Poland) ,  Lazniewski Michal (Laboratory of Bioinformatics and Systems Biology, Centre of New Technologies, University of Warsaw, Warsaw 02-089, Poland) ,  Lazniewski Michal (Department of Physical Chemistry, Faculty of Pharmacy, Medical University of Warsaw, Warsaw 02-097, Poland) ,  Ginalski Krzysztof (Laboratory of Bioinformatics and Systems Biology, Centre of New Technologies, University of Warsaw, Warsaw 02-089, Poland) ,  Czlonkowska Anna (Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland) ,  Socha Piotr (Department of Gastroenterology, Hepatology and Feeding Disorders, Children’s Memorial Health Institute, Warsaw 04-730, Poland) ,  Ostrowski Jerzy (Department of Gastroenterology and Hepatology, Medical Center for Postgraduate Education, Warsaw 01-813, Poland) ,  Ostrowski Jerzy (Department of Genetics, Cancer Center-Institute, Warsaw 02-781, Poland)
資料名： Journal of Hepatology  (Journal of Hepatology)
巻： 67  号： 5  ページ： 1026-1030  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0278C  ISSN： 0168-8278  CODEN： JOHEEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マクロアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(マクロAST)はASTレベルの持続的な上昇として現れる,循環中の免疫グロブリンと蛋白質の結合のためであった。MacroASTは以前に確立された遺伝的基礎のない稀な良性条件である。全エキソームシークエンシング(WES)に基づくスクリーニングは家族性が疑われるマクロASTと32人の参加者で行ったが,変異体の検証は92発端者の拡張コホートおよびTaqman遺伝子型決定を用いた1,644人の健康な対照で実施した。グルタミン酸オキザロ酢酸トランスアミナーゼ1(GOT1)のミスセンス変異体(p.Gln208Glu,rs374966349)が見出され,家族性マクロASTの素因となる推定的原因変種と。GOT1p.Gln208Glu変異は20 29(69%)の家系の92発端者の50(54.3%)で検出されたが,健常対照者におけるその有病率はわずか0.18%であった。in silico分析は,この位置でのアミノ酸は,異なる種間で保存されているに過ぎないこと,及びその機能,GOT1表面上の負に荷電したグルタミン酸は,血清免疫グロブリンを固定する強くできることを実証した。著者らのデータは,p.Gln208Glu遺伝的変異体の試験はマクロASTの診断に有用であることを明らかにした。血流におけるアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST)の正常より高いレベルは健康問題の徴候であるかも知れない。マクロASTの診断が確立される前にマクロASTを持つ個体は,高い血中ASTレベルを持つ,進行中の疾患のない,しばしば不必要な医学検査を受けた。マクロASTに関連するGOT1遺伝子の遺伝的変異を見出した。この変異体の遺伝的試験は,マクロASTの診断を助けるかもしれない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *変異 ,  母集団 ,  *アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ ,  医学的検査 ,  アミノ酸 ,  血清 ,  免疫グロブリン ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝 ,  家系 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： エクソーム ,  遺伝的変異 ,  *ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： MacroAST ,  エキソーム塩基配列決定 ,  GOT1

分類 (3件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  食品蛋白質  (FJ09020N) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (5件)： 異型接合 ,  変異 ,  家族 ,  マクロ ,  アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ