文献

J-GLOBAL ID：201702245528896004   整理番号：17A0202453

先天性全身脂肪栄養不良BSCL2遺伝子突然変異1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 gene in a patient with congenital generalized lipodystrophy and literature review

著者 (4件)： Yuan Xin (Department of Endocrinology, Fuzhou Children’s Hospital of Fujian Province, Fujian Medical University Teaching Hospital) ,  Chen Ruimin (Department of Endocrinology, Fuzhou Children’s Hospital of Fujian Province, Fujian Medical University Teaching Hospital) ,  Wang Jian (Shanghai Children’s Medical Center affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Zhang Ying (Department of Endocrinology, Fuzhou Children’s Hospital of Fujian Province, Fujian Medical University Teaching Hospital)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 11  号： 5  ページ： 377-381  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性全身性脂肪栄養不良(CGL)患児の臨床特徴及びフォローアップ状況を報告し、この疾患に対する認識を高める。方法:1例のCGL患児の病歴、実験室検査と5年間のフォローアップ資料を分析し、発端者とその両親に対して遺伝子検査を行い、国内外の文献報告のCGL症例を系統的に復習し、臨床表現型をまとめた。結果:男性、5歳11ケ月、”腹部膨満、痩せ5年”のため受診した。患児は臨月出産し、出生時窒息歴なし、5ケ月はなる、1歳は扶走。患児は1月に腹部膨満感が出現し、2ケ月前に皮下脂肪が消失し、筋肉が徐々に発達し、3~4ケ月に全身皮膚の色素沈着が出現し、頚部と腋窩が顕著となり、5~6ケ月に全身皮膚の毛髪が増え、太くなった。身体所見:意識清明、空両頬、全身皮下脂肪が消失し、筋肉が発達し、四肢静脈の血管が露出した。全身皮膚は偏黒、毛、頚部、腋窩の黒(+++)、皮膚の弾力性はやや悪く、心、胸の色は異常がなく、右肝の色は8CM、質は中等度であった。神経系検査では異常を認めなかった。知能テスト72.両側睾丸は3 ML、陰茎は5 CM×1.8 CM、陰毛はTANNER 2期であった。両親は健康で、非近縁結婚である。家族に類似疾患患者はいない。臨床では先天性CGL,,,高炭水化物食を診断した。経口ブドウ糖負荷試験は耐糖能異常を提示し、飲食コントロールを行った。患者BSCL2遺伝子(NM_032667.6)が存在した。(1)ミスセンス突然変異C.CG>A,P.GLY238ASP(ヘテロ接合);(2)塩基重複C.C,,262262*12(ヘテロ接合);その父親はミスセンス突然変異C.。G>A、P.GLY238ASP(ヘテロ接合)を持ち、母親は塩基重複C.C.782DUPG、P.ILE262HISFS*12(ヘテロ)を携帯する。系統的検索により、10編の文献中の17例のCGL患児は文献にまとめ、分析し、その臨床特徴は以下の通りである。全身皮下脂肪の消失、筋肉の発達、皮下静脈の露出、肢端の肥大、毛、,、高インスリン血症、高トリグリセリド血症、肝臓脂肪肝、肝脂肪、肝機能異常と心筋症などがある。結論:CGLは稀な疾患であり、代謝性疾患を合併しやすい。全身脂肪が消失した患児はまず本疾患を考慮すべきであり、遺伝子確定診断後、その代謝状況を密接にフォローすべきである。本症例の患児2遺伝子が保有する突然変異部位の一つであるC.713G>A、P.GLY238ASPは初めて報告された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 高トリグリセリド血症 ,  ヘテロ接合 ,  *突然変異 ,  脂肪肝 ,  表現型 ,  病歴 ,  皮下脂肪 ,  男性 ,  高インスリン血症 ,  患者 ,  心筋症 ,  ミスセンス突然変異 ,  精巣 ,  患児 ,  *全身

著者キーワード (5件)： Congenital generalized lipodystrophy ,  seipin ,  Genetic Sequencing ,  Hyperlipidemia ,  Acanthosis nigricans

分類 (2件)： 消化器疾患の治療一般  (GH05010V) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (5件)： 全身 ,  脂肪 ,  栄養不良 ,  文献 ,  復習