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J-GLOBAL ID：201702245929495312   整理番号：17A1499757

新規CFHR1CFHR5のハイブリッド家族性優性C3糸球体症を誘導する【Powered by NICT】

A novel CFHR1-CFHR5 hybrid leads to a familial dominant C3 glomerulopathy

著者 (18件)： Togarsimalemath Shambhuprasad K. (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 1138, Team “Complement and Disease,” Cordeliers Research Center, Paris, France) ,  Togarsimalemath Shambhuprasad K. (Paris Descartes University, Paris, France) ,  Sethi Sidharth K. (Kidney and Urology Institute, Medanta, The Medicity Hospital, Gurgaon, Haryana, India) ,  Duggal Rajan (Department of Pathology, Medanta, The Medicity Hospital, Gurgaon, Haryana, India) ,  Le Quintrec Moglie (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 1138, Team “Complement and Disease,” Cordeliers Research Center, Paris, France) ,  Jha Pranaw (Kidney and Urology Institute, Medanta, The Medicity Hospital, Gurgaon, Haryana, India) ,  Daniel Regis (Centre National de la Recherche scientifique, Unites Mixtes de Recherche 8587, Laboratoire Analyse et Modelisation pour la Biologie et l’Environnement, Evry, France) ,  Daniel Regis (Universite Evry-Val-d’Essonne, Laboratoire Analyse et Modelisation pour la Biologie et l’Environnement, Evry, France) ,  Gonnet Florence (Centre National de la Recherche scientifique, Unites Mixtes de Recherche 8587, Laboratoire Analyse et Modelisation pour la Biologie et l’Environnement, Evry, France) ,  Gonnet Florence (Universite Evry-Val-d’Essonne, Laboratoire Analyse et Modelisation pour la Biologie et l’Environnement, Evry, France) ,  Bansal Shyam (Kidney and Urology Institute, Medanta, The Medicity Hospital, Gurgaon, Haryana, India) ,  Roumenina Lubka T. (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 1138, Team “Complement and Disease,” Cordeliers Research Center, Paris, France) ,  Fremeaux-Bacchi Veronique (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 1138, Team “Complement and Disease,” Cordeliers Research Center, Paris, France) ,  Fremeaux-Bacchi Veronique (Laboratoire d’Immunologie, Hopital Europeen Georges Pompidou, Assistance publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Kher Vijay (Kidney and Urology Institute, Medanta, The Medicity Hospital, Gurgaon, Haryana, India) ,  Dragon-Durey Marie-Agnes (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Unite Mixte de Recherche en Sante 1138, Team “Complement and Disease,” Cordeliers Research Center, Paris, France) ,  Dragon-Durey Marie-Agnes (Paris Descartes University, Paris, France) ,  Dragon-Durey Marie-Agnes (Laboratoire d’Immunologie, Hopital Europeen Georges Pompidou, Assistance publique-Hopitaux de Paris, Paris, France)
資料名： Kidney International  (Kidney International)
巻： 92  号： 4  ページ： 876-887  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0559B  ISSN： 0085-2538  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 補体因子Hと五補体因子H関連(CFHR)遺伝子から成る,補体因子Hファミリーのメンバー間で共有された固有の類似性は様々な組換事象を導いた。言い換えるとこれらのイベントはいくつかの遺伝子あるいは異常蛋白質の欠失,非定型溶血性尿毒症症候群またはC3糸球体異常患者で見出されるをもたらした。CFHR1R5ハイブリッド蛋白質につながる複数のCFHR遺伝子を含む146Kbpのヘテロ接合性欠失から生成した新しい遺伝的再配列を記述した。この欠失は,デンスデポジット病とC3糸球体腎炎の重なりとして分類され組織学的に家族性支配的な糸球体症を呈する四ファミリーメンバーであった。影響を受けた患者は恒久的低C3と因子Bレベルと大量の活性化断片sC5b9及びBbを示した,全身性代替経路調節不全を示した。異常蛋白質,ウェスタンブロット法および免疫沈降法による特性化は,CFHR1とCFHR2に関連して循環することが示され,その二個のN末端二量化モチーフに起因する。この蛋白質の存在は,C3コンベルターゼ崩壊に対する因子H活性の摂動と関連している。このように,著者らの研究は,C3糸球体の生理病理学におけるCHFR類の役割を強調し,全ての家族性C3糸球体におけるCHFR類スクリーニングの重要性を強調した。今まで述べたこのようなハイブリッドは,常に家族型と関連していた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 糸球体腎炎 ,  補体 ,  キャラクタリゼーション ,  遺伝子 ,  *糸球体 ,  遺伝 ,  ウェスタンブロット法 ,  患者 ,  スクリーニング ,  免疫沈降反応 ,  タンパク質
準シソーラス用語： CHFR蛋白質 ,  異常蛋白質 ,  H因子 ,  *糸球体症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 補体 ,  補体因子H関連蛋白質 ,  C3糸球体腎炎 ,  デンスデポジット病

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  抗原・抗体・補体の生化学  (ED04020L) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (4件)： 家族 ,  C3 ,  糸球体症 ,  誘導