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J-GLOBAL ID：201702246105835057   整理番号：17A1275296

ゲノム変化検出のためのスパース二倍体空間生体信号回復【Powered by NICT】

Sparse diploid spatial biosignal recovery for genomic variation detection

著者 (9件)： Banuelos Mario (Applied Mathematics, University of California, Merced, 5200 North Lake Road, USA) ,  Adhikari Lasith (Applied Mathematics, University of California, Merced, 5200 North Lake Road, USA) ,  Almanza Rubi (Applied Mathematics, University of California, Merced, 5200 North Lake Road, USA) ,  Fujikawa Andrew (California State University, Sacramento, 6000 J Street, USA) ,  Sahagun Jonathan (California State University, Los Angeles, 5151 State University Drive, USA) ,  Sanderson Katharine (Montana State University, 211 Montana Hall, Bozeman, USA) ,  Spence Melissa (University of California, Davis, 1 Shields Ave, USA) ,  Sindi Suzanne (Applied Mathematics, University of California, Merced, 5200 North Lake Road, USA) ,  Marcia Roummel F. (Applied Mathematics, University of California, Merced, 5200 North Lake Road, USA)
資料名： IEEE Conference Proceedings  (IEEE Conference Proceedings)
巻： 2017  号： MeMeA  ページ： 275-280  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2441A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 重複,欠失や転移のような構造変異体(SVs)は与えられた参照と比較して個人のゲノムの再配列である。SVの検出のための一般的な方法は,個人のゲノムからの配列断片,適切な参照を与えると,写像不一致を同定することにより,SVの位置とタイプを予測することである。しかし,配列決定およびマッピングプロセスの両方における誤差はSVのように見える,不正確な予測をもたらすことを信号をもたらすであろう。さらに,SVの証拠が存在する場合でも,配列決定被覆率の変化のために,個人が一つにSV存在を持っているかどうかを決定するまたはそれらの染色体の両方は挑戦的である。本研究では,三つの方法でSV検出のための標準的な方法を改善しようとしている。最初に,偽陽性予測を減らすために,同時に可能なSVの空間を制約するための継承の性質を用いた親子のSVを予測した。第二に,変異体であるホモ接合性(SVは二個の染色体上にある)またはヘテロ接合性(SVは1つの染色体上にある)かどうかを予測した。第三に,勾配ベース最適化手法を利用し,に基づくスパース性促進l_1ペナルティ(SV例は稀ななければならないので,)で得られた解を制約する。両模擬ゲノムに関する著者らの計算法の改良された性能と同様に1000ゲノムプロジェクトから親子トリオを実証した。Copyright 2017 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *二倍体 ,  最適化手法 ,  被覆率 ,  *ゲノム ,  *生体信号 ,  ペナルティ ,  染色体 ,  予測 ,  *透視図法 ,  写像
準シソーラス用語： ゲノムプロジェクト ,  スパース性 ,  ヘテロ接合性 ,  同型接合性 ,  *変化検出 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  計測機器一般  (AD02000X)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  変化検出 ,  二倍体 ,  生体信号 ,  回復