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J-GLOBAL ID：201702246178049681   整理番号：17A1707636

GJB2変異:690聴覚障害患者のコホートにおける,新しい突然変異への遺伝子型と表現型の相関【Powered by NICT】

GJB2 mutations: Genotypic and phenotypic correlation in a cohort of 690 hearing-impaired patients, toward a new mutation?

著者 (5件)： Leclere Jean-Christophe (Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, University Hospital CHU Brest, France) ,  Le Gac Marie-Suzanne (Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, University Hospital CHU Brest, France) ,  Le Marechal Cedric (Genetic Department, University Hospital CHU Brest, France) ,  Ferec Claude (Genetic Department, University Hospital CHU Brest, France) ,  Marianowski Remi (Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, University Hospital CHU Brest, France)
資料名： International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  (International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology)
巻： 102  ページ： 80-85  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1235A  ISSN： 0165-5876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 聴覚障害の臨床的特徴を解析するためにおよびGJB2変異を有する患者における遺伝子型との相関を探索した。症例シリーズ。紹介センター,学会の実践共同比較試験。全690聴覚障害患者の遺伝子型と表現型的に述べた。GJB2とGJB6の変異を調べた。ヘテロ接合患者はマイクロサテライトアプローチによる他の変異を検索した。GJB2突然変異,マイクロサテライトアプローチ,聴力障害の有病率。498患者(コホートの72,17%)では,変異は認められなかった。Homozygotous患者はGJB6のc.35delG,6 59(8,55%)であった,51p.M34Tおよび2であった。複合ヘテロ接合は56c.35delG他変異を持つ64(9,28%)であった。2対立遺伝子非センス変異を持つ遺伝子型は,高度・重度聴覚障害の高いリスクを有していた。c.35delGホモ接合体よりも複合ヘテロ接合体で頻繁に軽微であった。ヘテロ接合患者は21c.35delG,20p.M34T,その他28変異を有する69(10%)であった。完全な歴史的医療ファイル(臨床的および聴力測定データ)の患者を選択した。,新しい病理学的対立遺伝子を局在化するためのマイクロサテライト法(短いDNAフラグメントの多重PCR)を行った。十七ヘテロ接合性患者を検討した。六患者(35%)は同じハプロタイプを示した。新しい病理学的対立遺伝子を有する複合ヘテロ接合した。遺伝子型は難聴重症度に影響を及ぼす可能性があるが,環境と他の遺伝的因子もGJB2GJB6難聴の重症度と進化を調節する可能性がある。GJB2のための新しいハプロタイプが記述されるが,正確な変異は不明のままである。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *変異 ,  *聴覚障害 ,  *患者 ,  病理学 ,  *表現型 ,  *突然変異 ,  ハプロタイプ ,  ヘテロ接合 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝 ,  罹患率 ,  *遺伝子型 ,  *母集団
準シソーラス用語： 重症度 ,  ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 遺伝的難聴 ,  先天性難聴 ,  GJB2変異 ,  マイクロサテライトアプローチ

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  聴覚障害 ,  患者 ,  コホート ,  突然変異 ,  遺伝子型と表現型の相関