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J-GLOBAL ID：201702246247692612   整理番号：17A1529831

一つのt(3;22)不平衡転座による精神発育遅滞家系の臨床及び遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and molecular cytogenetic analysis of a family with mental retardation caused by an unbalanced translocation involving chromosomes 3 and 22

著者 (9件)： Zhang Kaihui (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Dong Rui (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Huang Yan (山東大学斉魯儿童医院康復科,済南,250022) ,  Yang Yali (山東大学斉魯儿童医院康復科,済南,250022) ,  Wang Ying (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Zhang Haiyan (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Zhang Yufeng (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Liu Yi (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Gai Zhongtao (250022済南,山東大学斉魯儿童医院儿科研究所;250022済南,山東大学斉魯儿童医院康復科)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 1  ページ： 30-34  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の原因不明の精神発育遅滞患児及びその家系に対して遺伝学的分析を行い、診断を明確にする。方法:通常の染色体核型は患児とその家族の末梢血染色体を分析し、さらに染色体マイクロアレイを用いてマイクロ欠失/微小重複を検出し、蛍光in situハイブリダイゼーション技術によりマイクロアレイの検査結果を検証した。結果:患児は家族内の同症患者の表現型と一致し、染色体の核型の結果は同じで、46、XN、der(22)t(3;22)(q28;q13)pat;父親と5つの親族の染色体核型は46、XN、t(3;22)(q28;q13)、母親及びその他のメンバーは正常であった。患児の染色体マイクロアレイ分析によると、chr3q28q29領域に9.0 Mbの3コピー重複が発生し、chr22q13.3領域に1.7 Mbの単一コピーが発生し、蛍光in situハイブリダイゼーション技術により上述の結果を検証した。結論:この患者の家族の中の同症患者の異常表現型は3qと22qの非平衡転座による22q13.3欠損症候群と3q重複症候群に符合し、親代染色体平衡転座による正常な配偶子遺伝の発生により次世代に至る。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 核型 ,  配偶子 ,  患者 ,  *遺伝学 ,  DNAマイクロアレイ ,  末梢血 ,  *転座 ,  *遺伝 ,  表現型 ,  *家系 ,  染色体 ,  蛍光
準シソーラス用語： マイクロアレイ ,  患児 ,  *成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Mental retardation ,  22q13.3 microdeletion syndrome ,  3q duplication syndrome ,  Balanced translocation ,  Chromosomal microarray analysis

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 不平衡 ,  転座 ,  発育遅滞 ,  家系 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  分析