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J-GLOBAL ID：201702246265213444   整理番号：17A1484585

口蓋裂の有無にかかわらず非症候性口唇裂におけるTGFB1遺伝子多型の伝送特性解析【Powered by NICT】

Transmission analysis of TGFB1 gene polymorphisms in non-syndromic cleft lip with or without cleft palate

著者 (6件)： Raju Ginila T. (Department of Biomedical Sciences, Sri Ramachandra University, Chennai, India) ,  Lakkakula Bhaskar V.K.S. (Department of Biomedical Sciences, Sri Ramachandra University, Chennai, India) ,  Lakkakula Bhaskar V.K.S. (Sickle Cell Institute Chhattisgarh, Raipur, India) ,  Murthy Jyotsna (Department of Plastic Surgery, Sri Ramachandra University, Chennai, India) ,  Kannan Munirajan Arasambattu (Department of Genetics, Dr. ALM PG Institute of Basic Medical Sciences, University of Madras, Chennai, India) ,  Paul Solomon F.D. (Department of Human Genetics, Sri Ramachandra University, Chennai, India)
資料名： International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  (International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology)
巻： 100  ページ： 14-17  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1235A  ISSN： 0165-5876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 形質転換成長因子β1(TGFβ_1)は頭蓋顔面発生において重要な役割を果たす。以前連鎖解析は19q13でTGFβ_1遺伝子座は非症候性口唇口蓋裂のための素因遺伝子を持つことを報告した。場合親トリアドは非症候性口唇裂または口蓋(NSCL/P)に対するTGFβ_1における遺伝的変異体の透過効果を見出すために評価した。対立遺伝子識別を用いたmethod148ファミリー(case parent triads)はTGFβ_1遺伝子における単一ヌクレオチド多形(SNPs)を評価した。SNPsはメンデル誤差とHardy-Weinberg平衡(HWE)を調べた。伝達不平衡試験およびハプロタイプ頻度を推定した。TGFβ_1SNPは非常に低いマイナーな対立遺伝子頻度(MAF)と観察されたヘテロ接合性(ホブ)を示した。伝達不平衡試験(TDT)およびparent-of-origin尤度比検定(PO LRT)は,試験したSNPのいずれに対しても有意ではなかった。rs1800469とrs1800470SNPsの間で見出された強い連鎖不均衡(r~2=0.722)。起源の親ハプロタイプ分析無視は過剰透過の強い証拠を示したが,有意ではなかった(p値=0.293)。小対立遺伝子の透過は,親自身によるTGFβ_1遺伝子多型は非症候性口唇口蓋裂のリスクを付与しないが,むしろ安定性を修飾することを示し,TGFβ_1の活性化過程のいずれかから観察されなかった。研究に含まれるファミリーの数が少ないので,結果は,未だ予備的考慮しなければならない,よりファミリーを用いた複製を必要とする。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝子多型 ,  *口蓋 ,  ハプロタイプ ,  *口蓋裂 ,  対立遺伝子 ,  TGFβ ,  *唇裂 ,  一塩基多型 ,  遺伝子頻度 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： ハプロタイプ分析 ,  連鎖不平衡 ,  ヘテロ接合性 ,  口唇口蓋裂 ,  TGFβ1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： TGFB1SNP ,  Haplotype ,  TDTとNSCL/P

分類 (5件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  骨格系  (EJ10030R) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： 口蓋裂 ,  症候 ,  口唇裂 ,  遺伝子多型 ,  特性解析