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J-GLOBAL ID：201702246392146634   整理番号：17A1664222

非症候群型X連鎖劣性遺伝難聴の家系の臨床表現型と遺伝学的特徴の分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic features of a Chinese family with nonsydromic X-linked recessive hearing loss

著者 (10件)： Niu Zhijie (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008) ,  Feng Yong (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008;中南大学医学遺伝学国家重点実験室 長沙410078) ,  Mei Lingyun (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008) ,  Sun Jie (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008;新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 烏魯木斉 830011) ,  Chen Hongsheng (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008) ,  He Chufeng (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008) ,  Liu Yalan (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008) ,  Wang Xueping (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008) ,  Wen Jie (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008) ,  Jiang Lu (中南大学湘雅医院耳鼻咽喉頭頚外科 長沙410008;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点実験室 長沙410008)
資料名： Zhonghua Er Kexue Zazhi  (Zhonghua Er Kexue Zazhi)
巻： 15  号： 2  ページ： 195-200  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3107A  ISSN： 1672-2922  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:X連鎖劣性遺伝性難聴の家系の臨床特徴及び遺伝学的規則を分析する。方法:アンケート調査により、家系の臨床資料を収集し、聴力学検査、専門検査及び全面的な検査を行い、臨床聴力学的特徴を分析し、遺伝地図を作成し、発端者に対してGJB2、GJB3及びミトコンドリア全配列をスクリーニングすることによりスクリーニングを行った.。・・・.の臨床的特徴を分析した。”。”..・・・・・.を行い、その遺伝学的特徴を分析し、遺伝学的地図を作成した。【結果】28人の男性患者,5人の男性患者,2番目,3番目,および4番目に分布し,難聴は0~5歳に発生し,両側性対称性における高周波低下の重症度から重度の感音神経性難聴まで急速に進行した。典型的な聴力図は特徴的な‘U’型或いは急降下型を示し、4例は語音難聴、1例の前聴覚障害患児は新生児聴力スクリーニングを通過できなかった。家系図の分析によると、この家系はすべて男性の病気であり、両親は正常で、X連鎖劣性遺伝モデルに符合し、同時に発端者の聴覚障害遺伝子のスクリーニングも陰性である。結論:本家系の臨床聴力学と遺伝学的特徴の分析はX連鎖劣性遺伝に符合し、さらにエクソンの配列決定によりこの家系の聴覚障害遺伝子を探索する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子地図 ,  ミトコンドリア ,  男性 ,  新生児 ,  *劣性 ,  聴力 ,  遺伝子 ,  アンケート ,  *遺伝学 ,  *家系 ,  聴覚障害 ,  患者 ,  系図 ,  音響
準シソーラス用語： *劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Pedigree ,  X-linked hearing loss ,  Phenotype ,  Hereditary deafness

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候群 ,  劣性遺伝 ,  難聴 ,  家系 ,  臨床表現型 ,  遺伝学 ,  分析