文献

J-GLOBAL ID：201702246674681638   整理番号：17A0190734

HAPRAP: GWAS要約統計量を用いた統計的微細マッピングのためのハプロタイプに基づく反復法

HAPRAP: a haplotype-based iterative method for statistical fine mapping using GWAS summary statistics

著者 (25件)： ZHENG Jie (School of Social and Community Medicine, Bristol, GBR) ,  ZHENG Jie (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  RODRIGUEZ Santiago (School of Social and Community Medicine, Bristol, GBR) ,  RODRIGUEZ Santiago (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  LAURIN Charles (School of Social and Community Medicine, Bristol, GBR) ,  LAURIN Charles (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  BAIRD Denis (School of Social and Community Medicine, Bristol, GBR) ,  TRELA-LARSEN Lea (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  MERZURUMLUOGLU esut A. (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  MERZURUMLUOGLU esut A. (Univ. Leicester, Leicester, GBR) ,  ZHENG Yi (Southern Methodist Univ., TX, USA) ,  WHITE Jon (Univ. Coll. London Genetics Inst., London, GBR) ,  GIAMBARTOLOMEI Claudia (Univ. Coll. London Genetics Inst., London, GBR) ,  ZABANEH Delilah (Univ. Coll. London Genetics Inst., London, GBR) ,  MORRIS Richard (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  KUMARI Meena (Univ. Coll. London Genetics Inst., London, GBR) ,  CASAS Juan P. (Univ. Coll. London Genetics Inst., London, GBR) ,  CASAS Juan P. (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  HINGORANI Aroon D. (Univ. Coll. London Genetics Inst., London, GBR) ,  HINGORANI Aroon D. (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  EVANS David M. (School of Social and Community Medicine, Bristol, GBR) ,  EVANS David M. (Univ. Queensland Diamantina Inst., QLD, AUS) ,  GAUNT Tom R. (School of Social and Community Medicine, Bristol, GBR) ,  GAUNT Tom R. (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  DAY Ian N. M. (Univ. Bristol, Bristol, GBR)
資料名： Bioinformatics  (Bioinformatics)
巻： 33  号： 1  ページ： 79-86  発行年： 2017年01月01日 
JST資料番号： T0478A  ISSN： 1367-4803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 微細マッピングは病害関連遺伝子座における起因変異株を同定するために広く用いられているアプローチである。要約レベルのデータを用いた最近のマッピング法は変異株類の対相関係数(r²)を必要とするが,対r²よりハプロタイプ類の方が多重遺伝子座間の連鎖不平衡(LD)の真の生物学的表現である。本稿では,ハプロタイプ領域関連解析プログラム(HAPRAP)を用いた経験的反復法を提出した。この方法は要約統計量と個々のレベルの参照パネルからのハプロタイプ情報を用いて微細マッピングを可能にするものである。個々のレベルの遺伝子型によるシミュレーションにより,HAPRAPと多重回帰分析の結果がよく一致したことを示した。人体計測形質高データの遺伝研究を用いたパラメトリックシミュレーションでは小試料サイズ(N<2000)により十分な性能をもち,一方,他の方法は最適以下になることを示した。この方法を現存の量的形質遺伝子座と二値アウトカムメタ分析(ヒト身長,QTc間隔および胆嚢疾患)に適用し,全既知報告関連シグナルが複製され,2つの付加的変異株が独立的にヒト身長と関連することを示した。要約レベルデータの増加するアベイラビリティにより,HAPRAPの価値は将来の分析(例えば,機能予測とメンデルランダマイズのための機器の同定)のために顕著に増加すると思われる。

シソーラス用語： *ゲノムワイド関連解析 ,  *統計量 ,  *遺伝学実験技術 ,  *ハプロタイプ ,  *プログラムパッケージ ,  逐次近似 ,  遺伝子座 ,  遺伝子変異 ,  遺伝子型 ,  多重回帰分析 ,  身体測定 ,  身長 ,  胆嚢疾患 ,  ヒト
準シソーラス用語： QTc間隔 ,  解析プログラム ,  微細マッピング ,  連鎖不平衡

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： GWAS ,  統計量 ,  統計 ,  微細マッピング ,  ハプロタイプ ,  反復法