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J-GLOBAL ID：201702246992370425   整理番号：17A1987583

15例の遺伝性血小板膜糖タンパク質欠損症の臨床と遺伝子突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and Genetic Study in 15 Patients with Inherited Platelet Membrane Glycoprotein Deficiency

著者 (4件)： Li Jiaming (上海交通大学医学院附属瑞金医院北院,上海,201801) ,  Wang Zhaoyue (蘇州大学附属第一医院江蘇省血液研究所衛生部血栓与止血重点実験室,蘇州,215006) ,  Cao Lijuan (蘇州大学附属第一医院江蘇省血液研究所衛生部血栓与止血重点実験室,蘇州,215006) ,  Zhang Jian (蘇州大学附属第一医院江蘇省血液研究所衛生部血栓与止血重点実験室,蘇州,215006)
資料名： Xueshuan yu Zhixie Xue  (Xueshuan yu Zhixie Xue)
巻： 23  号： 3  ページ： 361-365  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3870A  ISSN： 1009-6213  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遺伝性血小板膜糖タンパク質(GP)欠損の臨床特徴と発症機序を検討する。方法:血小板凝集試験により血小板の各種誘導剤に対する反応を観察し、フローサイトメトリーにより血小板膜GPIb/IX/V、αIIb/33複合体の含有量を測定した。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)増幅とDNA直接配列決定法を用いて,GPII/b/V,αIIb/33複合体の遺伝子突然変異を分析し,100人の健康対照者の関連遺伝子を検出し,千人のゲノムデータと結合して遺伝子多型を排除した。結果:4例の大血小板症候群(BSS)患者の血小板数が減少し、血小板体積が巨大で、レプトスピマイシン(RIS)誘導の凝集が著しく低下し、アデノシン二リン酸(ADP)誘導剤反応が正常で、血小板膜糖タンパク質GPIbαの発現量が著しく低下した。11例の血小板無力症(GT)患者、血小板数はすべて正常で、ADP誘導剤に対する反応は低下したが、RIS反応に対しては基本的に正常であった。フローサイトメトリーの結果は,III型GTが1例,II型GTが5例,I型GTが5例であることを示した。遺伝子配列決定により、16種類の突然変異が発見され、そのうちGP I bα遺伝子変異c.G987 A、c.1480insA、αIIb遺伝子突然変異c.C2870 T、c.C2330 A、c.T2597 Gは新たな突然変異であった。結論 BSSとGTにおいて、血小板膜糖タンパクの異常は病原遺伝子の欠陥と関係があり、出血症状の重症度は多種の要素による影響を受ける可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子多型 ,  *遺伝子 ,  *血小板 ,  血小板機能検査 ,  *遺伝 ,  複合体 ,  PCR法 ,  フローサイトメトリー ,  *突然変異 ,  *糖タンパク質
準シソーラス用語： 遺伝子配列 ,  血小板数 ,  *血小板膜糖蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Bernard-Soulier syndrome ,  Glanzmann thrombasthenia ,  Glycoprotein ,  Gene

分類 (2件)： 血液検査  (GC02050D) ,  線維素溶解・血液凝固  (EJ03040S)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  血小板膜糖タンパク質 ,  欠損 ,  臨床 ,  分析