中国における発作性運動誘発性ジスキネジアを伴う散発性患者の臨床的特徴とPRRT2遺伝子変異解析【Powered by NICT】

Zhang Yu; Li Lin; Chen Wei; Gan Jing; Liu Zhen guo

文献

J-GLOBAL ID：201702247237274350 整理番号：17A1212259

中国における発作性運動誘発性ジスキネジアを伴う散発性患者の臨床的特徴とPRRT2遺伝子変異解析【Powered by NICT】

Clinical characteristics and PRRT2 gene mutation analysis of sporadic patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesia in China

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巻： 159 ページ： 25-28 発行年： 2017年
JST資料番号： W3387A ISSN： 0303-8467 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

まれなタイプ運動障害,発作性運動誘発性ジスキネジアは主に小児に影響を及ぼし,PRRT2遺伝子変異と関連している。本研究の目的は,散発性患者は中国における家族性患者と同じ遺伝子型-表現型相関を共有するかを同定することである。中国における発作性運動誘発性ジスキネジアを伴う15例の散発性患者の臨床的特徴とPRRT2遺伝子変異を検討した。患者の臨床および治験データを記録し,慎重に分析した。発作性運動誘発性ジスキネジアを有する中国人散発性患者の臨床的特徴とPRRT2遺伝子変異を要約した。男性患者は発作性運動誘発性ジスキネジアの発生率が高い。発症年齢は6~16歳(平均10.27±3.43歳,中央値10歳)であり,疾患の経過は0.3~14歳(平均5.95±4.55歳,中央値6歳)である。攻撃は通常は年齢と共に小児期または思春期と減少を始める。四肢に発作性ジストニアは患者の主要な臨床症状である。二手の振戦は一般的な複合症状である可能性がある。カルバマゼピンは患者に有効な薬剤である。二変異体PRRT2c2.412C>G,PRRT2c.439G>Cと1つの変異PRRT2c.649dupCは本患者で同定された。発作性運動誘発性ジスキネジアを伴う散発性患者における遺伝子型-表現型相関は,中国では不明である。臨床的特徴に大きな患者を含む更なる研究を行うべきである。カルバマゼピンが第1選択薬であるとPRRT2c.649dupC変異は発作性運動誘発性ジスキネジアを有する中国人散発性患者におけるホットスポット変異である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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著者キーワード (3件)： , ,

神経系の疾患 , 消化器の疾患 , 疫学 , 先天性疾患・奇形一般

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