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J-GLOBAL ID：201702248728487780   整理番号：17A1507302

機能のCYP24A1損失:単一対立遺伝子と二対立遺伝子変異の臨床的表現型【Powered by NICT】

CYP24A1 loss of function: Clinical phenotype of monoallelic and biallelic mutations

著者 (1件)： Carpenter Thomas O. (Yale University, School of Medicine, New Haven, CT 06520-8064, United States)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 173  ページ： 337-340  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ビタミンD 24 ヒドロキシラーゼをコードするCYP24A1は主要な臨床的および生理学的に重要である,1,25-(OH)2D,生理活性型ビタミンD代謝物の異化を調節する。1,25-(OH)2Dの異化を促進することに加えて,CYP24A1は,25-OHD,豊富な前駆体代謝産物と貯蔵型ビタミンの代謝回転と脱離を促進した。CYP24A1は,1,25-(OH)2DとFGF23によるホルモン刺激されるが,ビタミンD-1α-ヒドロキシラーゼをコードするCYP27B1は副甲状腺ホルモン(PTH)によるホルモン刺激とFGF23によりダウンレギュレートされる。,CYP24A1およびCYP27B1は25-OHDの交互および調節された運命を提供する,活性代謝物1,25-(OH)2Dのアベイラビリティを制御し,生理学的ニーズに依存していた。これら二つの酵素はビタミンD代謝の恒常性制御の中心である,その結果として臨界方法におけるカルシウム代謝に影響する。マウスにおけるCYP24A1の破壊は,上昇した循環1,25-(OH)2Dをもたらし,ビタミンD代謝の維持における酵素の重要性を実証した。これらのマウスの骨格表現型は,ビタミンD経路の破壊の生物学的後遺症を示し,主に1,25-(OH)2Dの過剰供給により仲介される特異的な発生病理を明らかにした。ヒトにおける高カルシウム血症,高カルシウム尿症および腎結石症との関連におけるCYP24A1での機能喪失突然変異が同定されている最近の証拠。初期報告は「特発性乳児高カルシウム血症,」およびより最近では年長児の認識されていない原因としてのCYP24A1におけるある種の変異体変異について述べ,成人は類似した表現型で同定された。25可能性の疾患を引き起こす変異体について述べた。ホモ接合体および複合ヘテロ接合体変異は圧倒的多数の例を説明するが,CYP24A1のヘテロ接合性の機能消失変異は症候性高カルシウム血症をもたらす一貫してないように見える。探査のための成熟考察カルシウム恒常性システムへの挑戦に対する耐性におけるそのような変異の潜在的役割を含み,食事性カルシウム摂取量の変化,ビタミンD補給,日光曝露または妊娠など。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生理学 ,  病理 ,  ビタミン ,  *表現型 ,  代謝産物 ,  *対立遺伝子 ,  ヒト ,  ターンオーバー ,  ビタミンD ,  突然変異 ,  高カルシウム血症 ,  酵素 ,  乳児 ,  副甲状腺ホルモン
準シソーラス用語： FGF23 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 24 ヒドロキシラーゼ ,  高カルシウム血症 ,  高カルシウム尿症 ,  ビタミンD ,  Williams症候群

分類 (1件)： ビタミンD  (EB07050H)

タイトルに関連する用語 (6件)： CYP24A1 ,  損失 ,  対立遺伝子 ,  対立遺伝子変異 ,  臨床 ,  表現型