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J-GLOBAL ID：201702248865865200   整理番号：17A1387165

常染色体劣性と優性シャルコー・マリー・トゥース病2型Kを有する中国人患者における類似した臨床的,病理学的,および遺伝的特徴【Powered by NICT】

Similar clinical, pathological, and genetic features in Chinese patients with autosomal recessive and dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K

著者 (7件)： Fu Jun (Department of Neurology, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China) ,  Dai Shixu (Department of Neurology, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China) ,  Lu Yuanyuan (Department of Neurology, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China) ,  Wu Rui (Department of Neurology, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China) ,  Wang Zhaoxia (Department of Neurology, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China) ,  Yuan Yun (Department of Neurology, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China) ,  Lv He (Department of Neurology, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 27  号： 8  ページ： 760-765  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ガングリオシド応答的分化関連蛋白質1遺伝子(GDAP1)の変異はシャルコー・マリー・トゥース病(CMT2KとCMT4A)の稀なサブタイプを引き起こす。CMT2Kは軸索神経障害である一方CMT4Aは脱髄型である。169中国CMT患者(79CMT1,52CMT2および38件の分類不可能な)のシリーズでは,四非血縁患者(2.37%)はGDAP1変異,常染色体劣性CMT2K(AR CMT2K)と二支配的CMT2K(AD CMT2K)二を含むと同定された。全ての患者は5歳前後の疾患発症を有し,遠位肢の筋力低下,萎縮症,及び軽度の感覚障害を呈した。正中神経の運動神経伝導速度は正常範囲内であった,複合筋活動電位は 1.5~ 3.8mVの範囲であった。腓腹神経生検では再生クラスタと少数のタマネギと大きな有髄線維の損失を明らかにした。電子顕微鏡観察から,両軸索とSchwann細胞におけるミトコンドリア凝集および巨大無髄線維における神経フィラメント蓄積を示した。p.H256R変異はGDAP1複合ヘテロ接合性変異を有する全ての患者で見いだされ,それが中国人患者における共通の変異であることを示唆した。本研究はAR CMT2KとAD CMT2K患者間の疾患発症,表現型重症度,電気生理学的所見,病理学的変化の差を観察しなかった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ニューロパチー ,  *病理学 ,  変異 ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  *常染色体 ,  ミトコンドリア ,  *患者 ,  *中華人民共和国 ,  生検 ,  軸索 ,  表現型 ,  電子顕微鏡観察 ,  タンパク質
準シソーラス用語： *Charcot-Marie-Tooth病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Charcot-Marie-Tooth病 ,  GDAP1 ,  中国人集団 ,  軸索CMT

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (10件)： 常染色体 ,  劣性 ,  優性 ,  シャルコー・マリー・トゥース病 ,  中国人 ,  患者 ,  類似 ,  臨床 ,  病理学 ,  遺伝