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J-GLOBAL ID：201702249981781839   整理番号：17A1546550

知ってパーキンソン病リスク座位における稀なコーディング変異体の役割の確立【Powered by NICT】

Establishing the role of rare coding variants in known Parkinson’s disease risk loci

著者 (25件)： Jansen Iris E. (Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  Jansen Iris E. (Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tuebingen, Germany) ,  Gibbs J. Raphael (Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, MD, USA) ,  Nalls Mike A. (Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, MD, USA) ,  Nalls Mike A. (Data Tecnica International, Glen Echo, MD, USA) ,  Price T. Ryan (University California Irvine, Irvine, CA, USA) ,  Lubbe Steven (Ken and Ruth Davee Department of Neurology, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA) ,  van Rooij Jeroen (Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands) ,  Uitterlinden Andre G. (Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands) ,  Uitterlinden Andre G. (Netherlands Consortium for Healthy Ageing (NCHA), Rotterdam, the Netherlands) ,  Uitterlinden Andre G. (Department of Epidemiology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands) ,  Kraaij Robert (Department of Internal Medicine, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands) ,  Kraaij Robert (Netherlands Consortium for Healthy Ageing (NCHA), Rotterdam, the Netherlands) ,  Kraaij Robert (Department of Epidemiology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands) ,  Williams Nigel M. (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Cardiff University, Cardiff, Wales, UK) ,  Brice Alexis (Inserm U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, UMR_S1127, Institut du Cerveau et de la Moelle epiniere, Paris, France) ,  Brice Alexis (Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital de la Salpetriere, Departement de Genetique et Cytogenetique, Paris, France) ,  Hardy John (Reta Lila Weston Institute, University College London, London, UK) ,  Wood Nicholas W. (Department of Clinical Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Morris Huw R. (Department of Clinical Neuroscience, UCL Institute of Neurology, London, UK) ,  Gasser Thomas (Centre for Genetic Epidemiology, Institute for Clinical Epidemiology and Applied Biometry, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Singleton Andrew B. (Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, Bethesda, MD, USA) ,  Heutink Peter (Genome Biology of Neurodegenerative Diseases, German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tuebingen, Germany) ,  Heutink Peter (Centre for Genetic Epidemiology, Institute for Clinical Epidemiology and Applied Biometry, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Sharma Manu (Centre for Genetic Epidemiology, Institute for Clinical Epidemiology and Applied Biometry, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 59  ページ： 220.e11-220.e18  発行年： 2017年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多くの共通の遺伝的要因が,パーキンソン病(PD)感受性に寄与すると同定され,関連する基礎となる生物学的機構の理解を改善した。これらの遺伝子座における稀な変異体の関与はよく理解されていない。国際パーキンソン病ゲノムコンソーシアムデータセットを用いて,著者らは,PDにおける23以前に発表されたゲノムワイド関連研究(GWAS)遺伝子座における稀な変異の影響を決定するために包括的な研究を行った。Prix硫酸バリウムを適用したGWASピーク下の推定原因遺伝子,それは基本的な機能的類似性に基づいたを選択した。配列カーネル関連試験は稀な,普遍的に存在,PD感受性に及ぼす両タイプ変異体の結合効果を解析した。全遺伝子は遺伝子セットと各遺伝子個々として同時に試験した。共通変異体の中程度の相関が見られた,我々の遺伝的データセット内の既知のPDリスク遺伝子座の関与を確認した。稀な変異に焦点を当てて,LRRK2,STBD1,SPATA19に対する付加的な関連シグナルを同定した。著者らの研究は,以前に同定されたPD GWASピーク下のいくつかの推定原因遺伝子内の稀な変異体の関与を示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *符号化 ,  遺伝 ,  *Parkinson病 ,  感受性 ,  類似性 ,  *座位 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  遺伝素因 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： パーキンソン病 ,  共通リスク遺伝子座 ,  稀な変異型 ,  全エキソーム配列決定 ,  変異体凝集試験

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： パーキンソン病 ,  リスク ,  座位 ,  コーディング ,  変異体 ,  役割