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J-GLOBAL ID：201702250028511047   整理番号：17A1177933

嚢胞性線維症の非侵襲的出生前診断(NIPD)p.Phe508del変異を検出するためのMEMO蛍光PCRを用いた最適化されたプロトコル【Powered by NICT】

Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) of cystic fibrosis: an optimized protocol using MEMO fluorescent PCR to detect the p.Phe508del mutation

著者 (24件)： Guissart C. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Guissart C. (Equipe Accueil EA7402, Universite Montpellier, Montpellier, France) ,  Dubucs C. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Raynal C. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Raynal C. (Equipe Accueil EA7402, Universite Montpellier, Montpellier, France) ,  Girardet A. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Girardet A. (Equipe Accueil EA7402, Universite Montpellier, Montpellier, France) ,  Tran Mau Them F. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Debant V. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Rouzier C. (CHU de Nice, Service de Genetique Medicale, Nice, France) ,  Boureau-Wirth A. (CHU de Nice, Service de Genetique Medicale, Nice, France) ,  Haquet E. (CHU de Montpellier, Service de Genetique Medicale, Montpellier, France) ,  Puechberty J. (CHU de Montpellier, Service de Genetique Medicale, Montpellier, France) ,  Bieth E. (CHU de Toulouse, Service de Genetique Medicale, Toulouse, France) ,  Dupin Deguine D. (CHU de Toulouse, Service de Genetique Medicale, Toulouse, France) ,  Khau Van Kien P. (CHU de Nimes, Laboratoire de Cytologie Clinique et Cytogenetique, Nimes, France) ,  Brechard M.P. (Hopital Saint-Joseph, Service de Diagnostic Prenatal, Marseille, France) ,  Pritchard V. (Brammer Bio, Alachua, FL, USA) ,  Koenig M. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Koenig M. (Equipe Accueil EA7402, Universite Montpellier, Montpellier, France) ,  Claustres M. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Claustres M. (Equipe Accueil EA7402, Universite Montpellier, Montpellier, France) ,  Vincent M.C. (Laboratoire de Genetique Moleculaire, IURC, CHRU de Montpellier, France) ,  Vincent M.C. (Equipe Accueil EA7402, Universite Montpellier, Montpellier, France)
資料名： Journal of Cystic Fibrosis  (Journal of Cystic Fibrosis)
巻： 16  号： 2  ページ： 198-206  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3180A  ISSN： 1569-1993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 母体血漿における無細胞胎児DNA(cff DNA)の分析は,単一遺伝子疾患の早期診断のための非常に有望である特に,嚢胞性線維症(CF)。しかし,単一遺伝子障害のNIPDは適切な技術的プラットフォームのアベイラビリティと患者または疾患特異的特注手法を設定する必要性によって限定されている。臨床への研究への応用はより容易にアクセス可能にするために,著者らは父性遺伝胎児対立遺伝子p.Phe508del(世界的CF患者中の最も頻度の高い変異)の存在または非存在を決定するための二つの独立した方法を組み合わせた簡単な分析を提供する。第一の方法は,断片長解析(MEMO PCR FLA)に結合した3′-修飾オリゴヌクレオチドPCRによる変異体濃縮によるp.Phe508del対立遺伝子の有無を検出する。第二の方法は,CFTR遺伝子座と特異的SRY配列の五遺伝子内と遺伝子外STRマーカーを含む古典的多重蛍光PCRとp.Phe508del対立遺伝子を検出した。CFの危険がある胎児を持つ23人の女性から24血漿試料を採取し,両方法を用いて各試料を試験した。父親はp Phe508del変異を行った著者らの新しい方法は10対に適用することに成功し,母親はCFTR遺伝子の異なる突然変異を保持した。これらの単純な試験は,妊婦の母体血漿からの明確な正または負の結果を提供した。ミニSTRキットを用いて対立DNAプロファイルの同定により調べた試料中のcffDNAの存在を確認した。すべての結果は,絨毛膜絨毛サンプリングあるいは羊水穿刺分析と相関していた。,出生前診断が日常的に実行される臨床実験室で設定された容易にこのNIPDアプローチは現行法よりも多くの利点を提供する:それは簡単,迅速で,経済的である。のリスクがある子供を有する多数対のを試験するための可能性を開く。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 早期診断 ,  女性 ,  *嚢胞性線維症 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  子供 ,  胎児 ,  突然変異 ,  対立遺伝子 ,  *変異 ,  患者 ,  血漿 ,  妊婦
準シソーラス用語： CFTR遺伝子 ,  母体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 嚢胞性線維症 ,  cff DNA ,  MEMO PCR ,  非侵襲的出生前診断 ,  NIPD ,  p.Phe508del

分類 (1件)： 微生物感染の生理と病原性  (EG03053T)

タイトルに関連する用語 (7件)： 嚢胞性線維症 ,  非侵襲的出生前診断 ,  変異 ,  蛍光 ,  PCR ,  最適化 ,  プロトコル