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J-GLOBAL ID：201702250067344404   整理番号：17A1820256

ABO,RHDおよびRHCE調節要素のGATAモチーフにおける3対立遺伝子変異体の遺伝子発現に及ぼす影響【Powered by NICT】

Effect on gene expression of three allelic variants in GATA motifs of ABO, RHD, and RHCE regulatory elements

著者 (12件)： Fennell Katie (Grifols Immunohematology Center, San Marcos, Texas) ,  Hoffman Roser (Grifols Immunohematology Center, San Marcos, Texas) ,  Yoshida Ken (Division of Human Genetics, Jichi Medical University, Shimotsuke, Japan) ,  Iwamoto Sadahiko (Division of Human Genetics, Jichi Medical University, Shimotsuke, Japan) ,  Govender Lavendri (Immunohaematology Reference Laboratory, South African National Blood Services, Weltevreden Park, South Africa) ,  Vather Kuben (Immunohaematology Reference Laboratory, South African National Blood Services, Weltevreden Park, South Africa) ,  Sookraj Ashika (Immunohaematology Reference Laboratory, South African National Blood Services, Weltevreden Park, South Africa) ,  Jentsch Ute (Immunohaematology Reference Laboratory, South African National Blood Services, Weltevreden Park, South Africa) ,  Pambrun Chantale (IWK Health Centre, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada) ,  McAuley Catherine (IWK Health Centre, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia, Canada) ,  Keller Margaret A. (National Molecular Laboratory, American Red Cross Biomedical Services, Philadelphia, Pennsylvania) ,  Ochoa-Garay Gorka (Grifols Immunohematology Center, San Marcos, Texas)
資料名： Transfusion  (Transfusion)
巻： 57  号： 11  ページ： 2804-2808  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0063A  ISSN： 0041-1132  CODEN： TRANAT  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ごく少数の遺伝的変異体は血液型遺伝子の調節要素で報告されている。それらの大部分はGATAモチーフに影響し,GATA-1転写因子の結合部位。ABO,RhD,RhCE抗原に対する異常なあるいは矛盾する血清学の二人の患者および1ドナーからの研究設計と方法:試料をDNA配列決定により分析した。分析した領域はコード配列と調節要素の部分を含んでいた。遺伝子発現に及ぼすいくつかの変異体の影響はレポーター遺伝子アッセイで評価した。【結果】三新しい対立遺伝子を同定した。それらの重要な変異体はABOイントロン1エンハンサー,RHD近位プロモータ及びRHCE近位プロモーターに位置していた。I VS1AはグループOフォワード型とB群逆型のアフリカ系アメリカ人患者で見出した。5′UTR115cは抗Dを用いた混合場凝集を示す混血黒人と白人の出生前患者にのみ見出さRHD変異体配列した。5′UTR(83T)は遺伝的に関連したRHCE*ceBIとRHCE*ceSM対立遺伝子に関連したいくつかのブラックドナーと患者で見られた。5′UTR115Cまたは5′UTR83Tを含むプロモーター構成物のレポーターアッセイは,RH遺伝子発現の有意な減少を示した。ABO,RHDおよびRHCE遺伝子における【結論】三新しい対立遺伝子はGATAモチーフ内の1個のヌクレオチド変化から成り,血液型遺伝子の発現におけるGATA転写因子の重要な役割を強調した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 転写因子 ,  *遺伝子発現 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  イントロン ,  プロモーター領域 ,  ドナー ,  抗原 ,  結合部位 ,  患者 ,  *対立遺伝子 ,  血液型
準シソーラス用語： 5′非翻訳領域 ,  白人 ,  *GATA転写因子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 集団遺伝学  (EC01040J) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (6件)： RHD ,  調節要素 ,  GATA ,  モチーフ ,  対立遺伝子変異 ,  遺伝子発現