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J-GLOBAL ID：201702250189423713   整理番号：17A1238685

骨密度に関連した潜在的原因変異体の同定のための詳細なマッピングへの統計的アプローチ【Powered by NICT】

A Statistical Approach to Fine Mapping for the Identification of Potential Causal Variants Related to Bone Mineral Density

著者 (2件)： Greenbaum Jonathan (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Global Biostatistics and Data Science, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA, USA) ,  Deng Hong-Wen (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Global Biostatistics and Data Science, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA, USA)
資料名： Journal of Bone and Mineral Research  (Journal of Bone and Mineral Research)
巻： 32  号： 8  ページ： 1651-1658  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1633A  ISSN： 0884-0431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)は骨ミネラル密度(BMD)と骨粗鬆症関連形質に関与する遺伝子座の量を成功裡に同定することができたが,これらの遺伝子座の非常に少ない原因であることを確認した。これは,与えられた遺伝的領域にある高度に相関することを多くの形質に関連するSNPが存在する可能性があるためである。この相関は新しい関連性を発見するための有用であるが,ゲノムを通して存続しているという連鎖不平衡の高度は,これらの相関変異体間のそれは特性に直接影響を及ぼす識別する大きな障害である。本研究では,大腿骨頚部(FNK)BMDと腰椎(LS)BMDのための因果関係の最高確率を持つことをSNPを決定するために,PAINTOR,最近開発されたBayesマッピング法を適用した。この方法の利点は,関心のある全ての遺伝子座を通してSNPのための因果関係の事後確率を計算するためのGWAS要約統計量,連鎖不均衡,および機能的アノテーションに関する情報の取込を可能にすることである。将来の機能的検証実験にて経過観察する各BMD形質の上位10候補SNPのリストを提示した。FNKとLSのBMDの両方の原因であることを90%以上確率を持っているのでSNPs rs2566752(WLS)とrs436792(ZNF621とCTNNB1)は特に注目に値する。この統計的マッピングアプローチを用い,著者らは,複数の骨格部位でのBMDに寄与する遺伝的決定因子のより良い理解を得るために期待される。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 事後確率 ,  遺伝 ,  腰椎 ,  *骨密度 ,  統計量 ,  ゲノム ,  一塩基多型 ,  因果律 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  アノテーション ,  写像 ,  骨粗鬆症
準シソーラス用語： 決定因子 ,  大腿骨頚部 ,  連鎖不平衡 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 微細マッピング ,  骨粗しょう症 ,  BMD ,  関連性

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 骨密度 ,  原因 ,  変異体 ,  同定 ,  マッピング ,  統計