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J-GLOBAL ID：201702250364818821   整理番号：17A1504758

リポイドタンパク症:エジプト人患者における臨床的および分子的研究【Powered by NICT】

Lipoid proteinosis: A clinical and molecular study in Egyptian patients

著者 (6件)： Afifi Hanan H. (Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt) ,  Amr Khalda S. (Medical Molecular Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt) ,  Tosson Angie M.S. (Pediatrics Department, Faculty of Medicine, Cairo University, Cairo, Egypt) ,  Hassan Tarak A. (Otolaryngology Head and Neck Surgery Unit, Hearing and Speech Institute, Cairo, Egypt) ,  Mehrez Mennat I. (Orodental Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt) ,  El-Kamah Ghada Y. (Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 628  ページ： 308-314  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脂肪蛋白症(LP)は,ECM1遺伝子の機能の欠損に起因する常染色体劣性疾患である。臨床的特徴は,皮膚肥厚,音声の声と低頻度神経精神異常の様々な程度を含んでいる。リポイド蛋白症と臨床診断された血縁関係のない十家族からの十二例の患者を本研究に登録した。12患者のDNA試料と標準法による末梢血からの親の抽出を行った。ECM1遺伝子のポリメラーゼ連鎖反応(PCR)増幅を10個のエキソンとスプライスジャンクションを上にわたる八対のプライマーを用いて行った。患者は音声の皮膚疾患とさ声一貫した特徴であった臨床症状の多様性を示した。五新規ホモ接合挿入,小さな欠失,ミスセンス,およびスプライス部位変異と同様にイントロン1における二ホモ接合以前に公表されたスプライス部位変異c.七十+一G>Cとイントロン8c.1305 2A>Gを同定した。特異的変異はエキソン1のc.10_11insC,エキソン6のc.690_691delAG,エキソン7のc.734G>A,エキソン8でのc.1286_1287delAAとc.1393 1G>Tイントロン9であった。新規突然変異c.1393 1G>Tとc.10_11insCを調べファミリーの三(30%)と二(20%)の親戚でない患者であった。更なる研究は,エジプトのLP患者におけるこれらの突然変異の頻度増加を可能性がある。病原性ECM1変異の同定は,正確な診断と適切な遺伝カウンセリングにとって重要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝カウンセリング ,  イントロン ,  PCR法 ,  強皮症 ,  *エジプト・アラブ共和国 ,  常染色体 ,  突然変異 ,  精神障害 ,  *患者 ,  変異 ,  DNA【核酸】 ,  病原性
準シソーラス用語： スプライス部位 ,  ホモ接合 ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： リポイドタンパク症 ,  ECM1遺伝子 ,  新規変異 ,  臨床的多様性

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： リポイドタンパク症 ,  エジプト ,  患者 ,  臨床 ,  分子 ,  研究