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J-GLOBAL ID：201702250702309007   整理番号：17A1716613

EBV陽性B細胞リンパ腫の併用免疫不全とRASGRP1における新規ホモ接合変異に起因する疣贅状表皮発育異常症【Powered by NICT】

Combined immunodeficiency with EBV positive B cell lymphoma and epidermodysplasia verruciformis due to a novel homozygous mutation in RASGRP1

著者 (10件)： Platt Craig D. (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Fried Ari J. (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Hoyos-Bachiloglu Rodrigo (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Usmani G. Naheed (Division of Pediatric Hematology and Oncology, University of Massachusetts Medical Center, Worcester, MA, United States) ,  Schmidt Birgitta (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Whangbo Jennifer (Division of Hematology-Oncology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Whangbo Jennifer (Department of Pediatric Oncology, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, United States) ,  Chiarle Roberto (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Chou Janet (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Geha Raif S. (Division of Immunology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States)
資料名： Clinical Immunology  (Clinical Immunology)
巻： 183  ページ： 142-144  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1154A  ISSN： 1521-6616  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RASGRP1はリンパ球におけるMAPキナーゼ仲介シグナル伝達に必須であるグアニンヌクレオチド交換因子である。蛋白質の触媒ドメインにホモ接合性のナンセンス変異を有する患者におけるRASGRP1欠乏の二症例を報告する。患者は疣贅状表皮発育異常症を有し,臨床的に重要な内因性T細胞機能欠損を示唆した。以前に記述された患者と同様に,我々の発端者もCD4~+T細胞リンパ球減少症,ミトーゲンおよび抗原に対しT細胞増殖,NK細胞機能,およびEBV関連リンパ腫を呈した。疾患の重症度と患者の両方でEBVリンパ腫の発生は,造血幹細胞移植はRASGRP1欠損症患者で急速に実施されるべきであることを示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *リンパ腫 ,  MAPキナーゼ ,  タンパク質 ,  *B細胞リンパ腫 ,  造血幹細胞移植 ,  リンパ球減少症 ,  *免疫不全症候群 ,  ナンセンス突然変異 ,  NK細胞 ,  患者 ,  リンパ球 ,  マイトジェン ,  T細胞
準シソーラス用語： *疣贅状表皮発育異常症 ,  *ホモ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： RASGRP1欠乏 ,  Epstein Barrウイルス ,  Lymphoma ,  ゆうぜい状表皮発育異常症

分類 (5件)： ウイルス感染の生理と病原性  (EG04042Y) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  発癌機序・因子  (GE02020C) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

タイトルに関連する用語 (8件)： EBV ,  B細胞リンパ腫 ,  併用 ,  免疫不全 ,  ホモ接合 ,  変異 ,  起因 ,  疣贅状表皮発育異常症