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J-GLOBAL ID：201702251165397153   整理番号：17A1588276

単一中心の1648例のPh染色体陰性慢性骨髄増殖性腫瘍患者のJAK2、CALR及びMPL遺伝子突然変異の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical significance of JAK2, CALR and MPL gene mutations in 1 648 Philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms patients from a single center

著者 (10件)： Li Mengyun (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Chao Hongying (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Sun Aining (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Chou Huiying (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Jin Zhengming (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Tang Xiaowen (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Han Yue (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Fu Chengcheng (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Chen Suning (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心) ,  Wu Depei (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所、衛生部血栓与止血重点実験室、血液学協同創新中心)
資料名： Zhonghua Xueyexue Zazhi  (Zhonghua Xueyexue Zazhi)
巻： 38  号： 4  ページ： 295-300  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2307A  ISSN： 0253-2727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:Ph染色体陰性の慢性骨髄増殖性腫瘍(MPN)患者におけるJAK2、CALR及びMPL遺伝子の突然変異状況を研究し、異なるタイプの遺伝子突然変異及び突然変異陰性患者の一部の臨床パラメータの差異を比較する。方法:遺伝子配列決定法により、それぞれ648例のPh陰性MPN患者のJAK2V617F、JAK2遺伝子12番目のエクソン、CALR遺伝子9番エクソンとMPL遺伝子10番目のエクソン突然変異の情況を測定した。【結果】(1)JAK2V617F突然変異の検出率は82.8%(1343/1648)で,真性赤血球増多症(PV)は92.7%(47/508)で,原発性血小板増加症(ET)は78.1%(819/1049)であった。原発性骨髄線維症(PMF)は,81.3%(74/91)であった。JAK2遺伝子の12番目のエクソンの突然変異の検出率は0.5%(9/1648)で,すべてPV患者[1.7%(9/508)]であった。CALR遺伝子突然変異の総検出率は8.7%(143/1648)で,ETは12.6%(132/1049),PMFは12.1%(11/91)であった。MPL遺伝子突然変異の総検出率は0.6%(10/1648)で,ETは0.9%(9/1049),PMFは1.1%(1/91)であった。2種類以上の遺伝子突然変異の共存例は発見されなかった。(2)JAK2V617F突然変異群の平均年齢[61(15~95)歳]は,JAK2 12突然変異群[49(33~62)]と突然変異陰性群[42(3~78)歳]より高かった(P<0.001)。CALR突然変異群[57(17~89)]、MPL突然変異群[59(22~71)]と比較して、JAK2V617F突然変異陽性群の白血球数、ヘモグロビン濃度はいずれもCALR突然変異陽性群と陰性群より高かった(P<0.05)。しかし,MPL突然変異陽性群と比較して,高い白血球数を示した(P=0.013)。CALR突然変異群の血小板数はJAK2V617F突然変異群[966(400~2069)×109/L対800(198~3730)×109/L,P<0.001]より高かった。(3)合計160人の患者において,有効な染色体核型分析を行い,CALR遺伝子突然変異と陰性患者の異常核型の検出率には有意差がなかった[9.8%(8/82)対7.4%(80/1078),P=0.441]。JAK2V617F突然変異と陰性患者の異常核型の検出率に有意差は認められなかった[7.7%(75/971)対6.9%(13/189),P=0.688],JAK2遺伝子突然変異の陽性率は9.8%(8/82),7例(P=0.512),7例は異常な核型を示さなかった。。・・・. 7例(P=0.588)。7例(P<0.588)。.............................................................................................................................................................................結論:遺伝子検査はMPNの診断と予後判断に対してより信頼できる根拠を持ち、異なるMPN亜型遺伝子変異の発生頻度、分布状況は異なり、異なる遺伝子突然変異は独特な臨床表現型を招く。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  赤血球増加症 ,  *染色体 ,  核型 ,  *遺伝子 ,  *患者 ,  *突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  検出率 ,  CALR遺伝子 ,  JAK2遺伝子 ,  JAK2-V617F ,  *MPL遺伝子 ,  *Janusキナーゼ2 ,  *骨髄増殖性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Polycythemia vera ,  Thrombocythemia ,  essential ,  Primary myelofibrosis ,  DNA mutational analysis

分類 (4件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  ヌクレオシド,ヌクレオチド  (CF10060K)

タイトルに関連する用語 (9件)： pH ,  染色体 ,  慢性 ,  骨髄増殖性腫瘍 ,  患者 ,  JAK2 ,  MPL遺伝子 ,  突然変異 ,  臨床分析