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J-GLOBAL ID：201702251523783128   整理番号：17A1653930

全エキソン配列決定技術を用いて、Escobar症候群の家系に対して遺伝子突然変異の分析を行った。【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis for a Chinese family affected with Escobar syndrome by whole exome sequencing

著者 (7件)： Hu Lin (温州医科大学検験医学院、生命科学学院,浙江,325035) ,  Li Huanzheng (325000,浙江省温州市中心医院中心実験室) ,  Luan Zhaotang (温州医科大学検験医学院、生命科学学院,浙江,325035) ,  Xu Xueqin (325000,浙江省温州市中心医院中心実験室) ,  Chen Chong (325000,浙江省温州市中心医院中心実験室) ,  Wu Ke (温州医科大学検験医学院、生命科学学院,浙江,325035) ,  Tang Shaohua (325035浙江,温州医科大学検験医学院、生命科学学院;325000 浙江省温州市中心医院中心実験室)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 2  ページ： 209-212  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例のEscobar症候群患者及びその家族のメンバーに対して遺伝子突然変異分析を行い、遺伝相談及び出産前診断に根拠を提供する。方法:全エクソンシークエンシング技術を応用し、Escobar症候群を疑う発端者に対して、病原遺伝子スクリーニングを行い、臨床表現型資料を結合し、候補遺伝子の病原部位をロックし、Sangerシークエンシング技術と結合し、発端者とその家族メンバーに対して病原変異を検証した。結果:発端者とそれらの細胞はすべてCHRNG遺伝子c.715C>T(p.R239C)ホモ接合突然変異を持ち、発端者両親とその女児はいずれもCHRNG遺伝子c.715C>T変異キャリアであり、その他の正常家族はこの突然変異を持たなかった。結論:Escobar症候群はまれな遺伝病であり、全エクソンシークエンシング技術を用いて、Escobar症候群の遺伝子突然変異を迅速に発見でき、この家系の遺伝的相談と出生前診断に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  遺伝病 ,  *変異 ,  カウンセリング ,  出生前診断 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  スクリーニング ,  患者 ,  遺伝カウンセリング ,  *家系
準シソーラス用語： 配列解析 ,  候補遺伝子 ,  病原遺伝子 ,  変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Escobar syndrome ,  CHRNG gene ,  Whole exome sequencing

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： エキソン ,  症候群 ,  家系 ,  分析