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J-GLOBAL ID：201702251622205387   整理番号：17A1747154

ATP6V1B1遺伝子の突然変異による遠位尿細管の酸中毒の1例報告【JST・京大機械翻訳】

The distal renal tubular acidosis caused by ATP6V1B1 gene mutation:a case report

著者 (2件)： Xu Lingyang (蘭州大学第二医院小儿重症科 甘粛蘭州 730000) ,  Yang Baowang (蘭州大学第二医院小儿重症科 甘粛蘭州 730000)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 35  号： 6  ページ： 415-417  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遠位尿細管性アシドーシス(dRTA)の臨床特徴及び遺伝子診断を検討する。方法:1例のdRTA患児の臨床資料及び遺伝子検査結果を回顧的に分析し、関連文献を復習した。結果:4カ月齢の女性患者、頻繁に嘔吐を伴い、聴力障害を伴い、実験室検査により難治性低カリウム血症と是正しない代謝性アシドーシス、遺伝子検査でATP6V1B1遺伝子突然変異が発見され、dRTAと診断された。結論:dRTAはまれな病気であり、ATP6V1B1遺伝子はdRTAに感音性難聴を伴う病原遺伝子である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  低カリウム血症 ,  *症例報告 ,  遺伝子診断 ,  感音難聴 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  代謝性アシドーシス ,  聴力損失 ,  遺伝子検査 ,  遠位尿細管性アシドーシス ,  *遠位尿細管 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： distal renal tubular acidosis ,  gene detection ,  inherited metabolic disorders

分類 (2件)： 泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  遠位尿細管 ,  酸中毒 ,  1例報告