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J-GLOBAL ID：201702251923798810   整理番号：17A1986692

東南アジアにおける欠失型遺伝性持続性胎児ヘモグロビン増加症とβサラセミアを伴う家系の出生前診断【JST・京大機械翻訳】

Prenatal Diagnosis of A Case of SEA-HPFH Deletion Combined with Beta-Thalassemia in A Chinese Family

著者 (8件)： Chen Meihuan (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001) ,  Huang Hailong (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001) ,  Wang Yan (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001) ,  Zhang Min (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001) ,  Lin Na (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001) ,  He Deqin (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001) ,  Lin Yuan (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001) ,  Xu Liangpu (福建省婦幼保健院,福建医科大学附属医院,福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福建福州350001)
資料名： Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi  (Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi)
巻： 25  号： 4  ページ： 1142-1146  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3086A  ISSN： 1009-2137  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;1例の東南アジアの欠失型遺伝性持続性胎児ヘモグロビン増加症(SEA-HPFH)を合併したβサラセミアの家系に対して産前診断を行った。方法;本研究では,切断点ポリメラーゼ連鎖反応法(Gap-PCR)と逆方向ハイブリッド形成(RDB)法を用いて,この家系における出生前診断を行った。結果;母親の血液学的表現型は欠損型HPFH遺伝子キャリアに一致し、遺伝子型はSEA-HPFH遺伝子キャリアであり、父親血液学表現型はβサラセミア遺伝子キャリアに符合し、遺伝子型はIVS-II-654ヘテロ接合突然変異であり、胎児遺伝子型は異常が見られなかった。結論;SEA-HPFH遺伝子携帯者とβサラセミア遺伝子キャリアの結婚後に生育中、重型βサラセミア患児のリスクがあり、よく見られるサラセミア遺伝子検査と欠失型βサラセミア遺伝子検査により、出生前診断を行うことができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  *家系 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *東南アジア ,  遺伝子型 ,  *胎児 ,  *遺伝 ,  *サラセミア ,  *出生前診断 ,  PCR法
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  遺伝子キャリア ,  *β-サラセミア ,  *胎児ヘモグロビン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SEA-HPFH ,  beta-thalassemia ,  genotype ,  prenatal diagnosis

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (8件)： 東南アジア ,  欠失 ,  遺伝 ,  持続性 ,  胎児ヘモグロビン ,  βサラセミア ,  家系 ,  出生前診断