抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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稀なてんかんの遺伝学の理解における進歩にもかかわらず,より一般的なてんかんは伝統的な遺伝子発見分析にはあまり適さないことが証明されている。共通てんかんに非常に稀な遺伝的変異の寄与を評価することを目的とした。二種の最も一般的なてんかん症候群の一つの評価臨床的に非血縁個体由来のエキソーム配列データ:家族性遺伝的一般化てんかん,家族性または散発性先天的焦点てんかん症例対照配列決定研究を行った。年齢の個体は2007年11月26日,2013年8月2日の間に募集,多施設てんかんフェノーム/ゲノムプロジェクトとEpi4K協力した,試料を研究所2013年2月6日,2015年8月18日間のゲノム医学(ニューヨーク,アメリカ)の配列を決定した。てんかんリスク信号を同定するために,例間の非常に稀な遺伝的変異の過剰のための全ての蛋白質コード遺伝子,知られていないてんかんやてんかん共存症非血縁研究により配列が決定されている対照試料と比較して試験した。を別々に3877名の対照者の同一グループに対する家族性先天的焦点性てんかんを伴う家族性遺伝的一般化てんかんと525人と640人からの配列データを比較し,支配的なてんかん障害(家族性遺伝的一般化てんかん:オッズ比[OR]2395%CI17 32,P=91×10~ 8;家族性先天的焦点てんかん3627 49,11×10~ 17)の原因として確立遺伝子における非常に稀な有害な変異の有意に高い率を見出した。対照と散発性先天的焦点てんかん患者662名の付加的コホートの比較では,調べた広い有意なシグナルを同定できなかった。家族性先天的焦点てんかん患者のために,五種の既知のてんかん遺伝子は非常に稀な有害な変化に富む上位五遺伝子として位置付けられていることを見出した。制御キャリア速度を考慮した後,著者らは,これら五種類の遺伝子は家族性先天的焦点てんかん患者の約8%におけるてんかんのリスクに寄与すると推定した。著者らの分析は,個々の遺伝子は家族性遺伝的一般化てんかんと有意に関連しなかったことを示した。が,既知のてんかん遺伝子は遺伝子のランダムサンプリングから予想されるよりも低いことを蛋白質コード遺伝子(p=58 × 10~ 8)の残りの部分と比較して低いp値を持っていた。は既知のてんかん遺伝子の過剰非常に稀な変動,共通およびまれな,重篤なてんかんの遺伝学の間の明確な関係を確立し,てんかんのリスクの原因となる変異体は一般集団における非常に稀なことを示すを同定した。著者らの結果は,稀な壊滅的なてんかんにおける遺伝的原因治療の標的化の新たなパラダイムは,一般的なてんかんの割合に広がっている可能性を示唆した。これらの知見は,患者へのこれらの症候群の原因を説明する広く臨床医可能にし,将来における可能な精度処理の基礎となるであろう。国立神経疾患・脳卒中研究所(NINDS),及びてんかん研究英国。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
