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J-GLOBAL ID：201702252027014487   整理番号：17A1823374

乳癌GWAS遺伝子座の計算解析はSTXBP4とZNF404遺伝子変異体の推定上の有害な影響【Powered by NICT】

Computational Analysis of Breast Cancer GWAS Loci Identifies the Putative Deleterious Effect of STXBP4 and ZNF404 Gene Variants

著者 (9件)： Masoodi Tariq Ahmad (Department of Biotechnology, K L University, Guntur, Andhra Pradesh, India) ,  Masoodi Tariq Ahmad (Department of Biotechnology, Hyderabad Science Society, Hyderabad, 500004, India) ,  Banaganapalli Babajan (Department of Genetic Medicine, Faculty of Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Banaganapalli Babajan (Princess Al-Jawhara Center of Excellence in Research of Hereditary Disorders, King Abdul Aziz University, Jeddah) ,  Vaidyanathan Venkatesh (Discipline of Nutrition and Dietetics, FMHS, University of Auckland, Auckland, 1023, New Zealand) ,  Talluri Venkateswar R. (Department of Biotechnology, K L University, Guntur, Andhra Pradesh, India) ,  Talluri Venkateswar R. (Prof. TNA Innovation Center, Varsha Bioscience and Technology India Private Limited, Hyderabad, India) ,  Shaik Noor A. (Department of Genetic Medicine, Faculty of Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Shaik Noor A. (Princess Al-Jawhara Center of Excellence in Research of Hereditary Disorders, King Abdul Aziz University, Jeddah)
資料名： Journal of Cellular Biochemistry  (Journal of Cellular Biochemistry)
巻： 118  号： 12  ページ： 4296-4307  発行年： 2017年 
JST資料番号： D0326B  ISSN： 0730-2312  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)は異なる乳癌(BC)感受性遺伝子座を同定するのを可能にした。しかし,これらの大部分は,付与された生物学的機能を持つ非コード変異体ではない。BCの78非コードゲノムワイド関連SNPを調べ,更に強い連鎖不均衡(LD, r~2≧0.8)リストを拡大し2,162変異体。CADD,GWAVA,FATHAMMのような複数の公的に利用可能なアルゴリズムを用いて,これら全ての変異体有害な,損傷,または良性カテゴリーに分類した。全2,241変異体のうち,23(1.02%)変異体は極端な有害(ランク1),70(3.12%)変異体は,有害であった(ランク2),1,937(86.43%)変異体は良性(ランク3)。結果は,鉛または関連変異の14%は強い負の選択(GERP++ RS≧2)下にあり,~22%はほ乳類進化における正の選択を受けた1kgpの領域のCEU集団(GERP++ RS<0)における平衡選択(TajimaのDスコア>2)であることを示した。最も有害なランク付け遺伝子の発現量的形質遺伝子座は,関連する脂肪と乳房組織,その結果は乳房組織の蛋白質発現のための拡張した上で試験した。GWAVA,CADD,FATHMMのランキングシステム,eQTLと蛋白質発現の一致解析から,その遺伝子発現をdysregulatingによるBC発生に重要な役割を果たす可能性があるSTXBP4とZNF404遺伝子に局在する有害なSNPsを同定した。この単純なアプローチは,実装し,様々な疾患の大規模GWASデータを優先順位付けと遺伝子の潜在的に認識されていない機能的役割にリンクする容易であろう。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  *遺伝子 ,  鉛 ,  遺伝子発現 ,  *乳房腫瘍 ,  哺乳類 ,  *ゲノムワイド関連解析 ,  *変異 ,  等級づけ ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 蛋白質発現 ,  乳房組織 ,  発現量的形質遺伝子座 ,  連鎖不平衡 ,  感受性遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 計算解析 ,  GWAS ,  CADD ,  FATHMM ,  eQTL ,  乳癌

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (7件)： 乳癌 ,  GWAS ,  遺伝子座 ,  計算 ,  解析 ,  遺伝子変異 ,  推定