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J-GLOBAL ID:201702252035217645   整理番号:17A1491910

組織特異的機能とヒト疾患におけるMACF1,多様性【Powered by NICT】

MACF1, versatility in tissue-specific function and in human disease
著者 (35件):
資料名:
巻: 69  ページ: 3-8  発行年: 2017年 
JST資料番号: T0944B  ISSN: 1084-9521  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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Spectraplakinは進化的に保存された巨大な蛋白質ファミリーであり,多くの細胞骨格関連過程で重要な役割を果たしている。微小管アクチン橋かけ因子1(MACF1)は,複数のイソ型を持つ最も多才スペクトラプラキンの一つである。広く発現する哺乳類のスペクトラプラキンとして,MACF1は多くの組織の正常な機能の維持に重要である。ノックアウトマウスモデルを用いた機能喪失研究は胚発生,皮膚完全性維持,神経発生,骨形成,および結腸傍細胞透過性におけるMACF1の重要な役割を明らかにした。ヒトMACF1遺伝子の変異は新規ミオパチー遺伝的疾患を引き起こす。さらに,MACF1の異常発現は統合失調症,パーキンソン病,癌および骨粗鬆症と関連している。これは生理学及び病理学におけるMACF1の重要な役割を示した。ここでは,特異的な組織とヒト疾患におけるMACF1の役割の研究の進歩をレビューし,将来の研究のためのMACF1の展望を提供した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (5件):
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遺伝子発現  ,  婦人科・産科の基礎医学  ,  動物の代謝と栄養一般  ,  細胞生理一般  ,  酵素一般 
タイトルに関連する用語 (3件):
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