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J-GLOBAL ID：201702252125229239   整理番号：17A1630170

PTPN14におけるホモ接合性機能欠損変異はリンパ浮腫後鼻孔閉鎖症における両側性後鼻孔閉鎖症と早期小児期発症リンパ浮腫PTPN14変異の症候群を引き起こす【Powered by NICT】

A homozygous loss-of-function mutation in PTPN14 causes a syndrome of bilateral choanal atresia and early infantile-onset lymphedema PTPN14 mutation in lymphedema-choanal atresia

著者 (10件)： Bordbar Arash (Department of Neonatology, Shahid Akbarabadi Hospital; Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Maroofian Reza (Medical Research, RILD Wellcome Wolfson Centre (Level 4), Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, Devon EX2 5DW, UK) ,  Maroofian Reza (Molecular & Clinical Sciences Research Institute, St. George’s University of London, Cranmer Terrace, London SW17 0RE, UK) ,  Ostergaard Pia (Molecular & Clinical Sciences Research Institute, St. George’s University of London, Cranmer Terrace, London SW17 0RE, UK) ,  Kashaki Mandana (Department of Neonatology, Shahid Akbarabadi Hospital; Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Nikpour Sara (Paediatric department of Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran) ,  Gordon Kristiana (Molecular & Clinical Sciences Research Institute, St. George’s University of London, Cranmer Terrace, London SW17 0RE, UK) ,  Crosby Andrew (Medical Research, RILD Wellcome Wolfson Centre (Level 4), Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, Devon EX2 5DW, UK) ,  Khosravi Pedram (Laboratory of Diagnosis Medical Genetic, Shahid Akbarabadi Hospital; Iran university of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Shojaei Azadeh (Department of Medical Genetics and Molecular Biology, Faculty of Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 14  ページ： 53-58  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非受容体チロシンホスファターゼ14(PTPN14)のホモ接合性欠失変異は最近先天性後方後鼻孔閉鎖症と小児期発症リンパ浮腫の非常に稀な常染色体劣性症候群と関連している。PTPN14は血管内皮成長因子受容体3(VEGFR3),リンパ管形成に必須である受容体チロシンキナーゼと直接相互作用することが示されている。ここで著者らは,弓状口蓋,先天性甲状腺機能低下症,異形顔面,両側性後鼻孔閉鎖症と小児期発症リンパ浮腫によって影響を受けた単児をもつイラン人家族を提示した。PTPN14のスクリーニングは,ポリペプチド産物の未熟な短縮を起し,疾患表現型と偏析が生じると予測されたエクソン4における新規ホモ接合フレームシフト変異を明らかにした。我々の知る限りでは,これは世界で報告されている「後鼻孔閉鎖症とリンパ浮腫症候群」と第二ファミリーである。小児期後期におけるリンパ浮腫を示すことを最初に報告されたファミリーとは対照的に,ここで記述した患者は成長遅滞,軽度の顔面腫脹,先天性甲状腺機能低下症といくつかのマイナーな発生異常に合併した早期乳児期で下肢のリンパ浮腫を示した。PTPN14機能喪失変異の因果関係を確認し,さらにこの稀な遺伝的症候群の臨床表現型を拡大する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 欠失突然変異 ,  クレチン病 ,  受容体型チロシンキナーゼ ,  表現型 ,  常染色体 ,  遺伝 ,  患者 ,  相互作用 ,  ポリペプチド ,  下肢 ,  フレームシフト突然変異 ,  *リンパ浮腫
準シソーラス用語： *リンパ水腫 ,  *ホモ接合 ,  *発症 ,  *小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： PTPN14 ,  リンパ浮腫 ,  後鼻孔閉鎖症 ,  常染色体劣性

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： ホモ接合性 ,  欠損 ,  変異 ,  リンパ浮腫 ,  後鼻孔閉鎖症 ,  側性 ,  早期 ,  小児期 ,  発症 ,  症候群