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J-GLOBAL ID：201702252273336763   整理番号：17A1719042

標的化次世代シークエンシングを用いた黒色腫における体細胞突然変異解析【Powered by NICT】

Somatic mutation analysis in melanoma using targeted next generation sequencing

著者 (7件)： Miraflor Allen P. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03756, United States) ,  de Abreu Francine B. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03756, United States) ,  Peterson Jason D. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03756, United States) ,  Turner Scott A. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03756, United States) ,  Amos Christopher I. (Department of Biomedical Data Science, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03756, United States) ,  Tsongalis Gregory J. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03756, United States) ,  Yan Shaofeng (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, NH 03756, United States)
資料名： Experimental and Molecular Pathology  (Experimental and Molecular Pathology)
巻： 103  号： 2  ページ： 172-177  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1230A  ISSN： 0014-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 末期悪性黒色腫はしばしば低生存率による治療にほとんど応答した。根底にある分子異常の理解に基づいている新しい治療アプローチ。治療選択と応答に影響する可能性がある遺伝子型を評価するために,50種類の癌遺伝子のホットスポットを標的とする,次世代シークエンシング(NGS)分析の実現可能性を実証した。DNAはホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)メラノーマ試料から抽出した配列決定した多重ライブラリーを作成した。121例のうち,BRAF変異48例(40%)に存在し,24例(20%)におけるNRAS変異。20BRAF例における他の遺伝子変異体を同定した。追加遺伝子変異体も57BRAF野生型症例で同定された。四人の患者は異なる部位からの一次病変または転移と比較して転移部位で異なる遺伝子変異を持っていた。同時遺伝子変異体は将来の治療のさらなるターゲットを提供する可能性があり,二次抵抗の代替機構を示唆するかもしれない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  遺伝子型 ,  悪性黒色腫 ,  遺伝子変異 ,  ホットスポット ,  *変異 ,  癌遺伝子 ,  遺伝子 ,  生存率 ,  *ターゲティング ,  治療法 ,  *黒色腫 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： *体細胞突然変異 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Melanoma ,  次世代シークエンシング(NGS) ,  ブラジル ,  NRAS ,  Mutation ,  変異体

分類 (5件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  発癌機序・因子  (GE02020C) ,  腫ようの治療一般  (GE03031L) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 標的化 ,  次世代シークエンシング ,  黒色腫 ,  体細胞突然変異 ,  解析