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J-GLOBAL ID：201702252324053766   整理番号：17A1188338

てんかん関連遺伝子【Powered by NICT】

Epilepsy-associated genes

著者 (17件)： Wang Jie (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  Wang Jie (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Lin Zhi-Jian (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  Lin Zhi-Jian (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Liu Liu (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  Liu Liu (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Xu Hai-Qing (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  Xu Hai-Qing (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Xu Hai-Qing (Department of Neurology, Affiliated Zhongda Hospital, School of Medicine, Southeast University, Nanjing, China) ,  Shi Yi-Wu (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  Shi Yi-Wu (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Yi Yong-Hong (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  Yi Yong-Hong (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  He Na (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  He Na (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Liao Wei-Ping (Institute of Neuroscience and the Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou 510260, China) ,  Liao Wei-Ping (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China)
資料名： Seizure: European Journal of Epilepsy  (Seizure: European Journal of Epilepsy)
巻： 44  ページ： 11-20  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3277A  ISSN： 1059-1311  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的技術の開発は,てんかんに関連する遺伝子数の増加を同定した。これらの発見は臨床診療において遺伝的試験を含めるための基盤を提供し,てんかんの診断と治療を改善することの両方であろう。いくつかのデータベース(OMIM,HGMD,EpilepsyGene)とPubMedの最近の出版物を調べることによって,著者らはてんかんと関連していることを977遺伝子を見出した。表現型におけるてんかんの発現に従って四つのカテゴリーにこれらの遺伝子を分類した。てんかん遺伝子として考えられている84遺伝子を見出した:中核症状としてのてんかんてんかんまたは症候群を引き起こす遺伝子。73遺伝子は,神経発生関連遺伝子としてリストアップした:脳発達奇形とてんかんの両者に関連した遺伝子。いくつかの遺伝子(536)てんかん:物理的または他の全身性異常と癲癇または発作の両方に関連した遺伝子。てんかんに関連した推定284の追加遺伝子を見出した;これは更なる検証を必要とする。これらの統合されたデータは,臨床診療での遺伝子検査を含む両方に有用であり,遺伝子検査の結果を評価する新たな洞察を提供するであろう。もそれらの機能に従っててんかん関連遺伝子をまとめ,遺伝子とてんかんの間の関係をより良く特性化し,てんかんの基礎となる機構をさらに理解することを目的とする。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  表現型 ,  *てんかん ,  データベース ,  遺伝学 ,  *遺伝子 ,  発作 ,  *遺伝 ,  刊行物
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  全身 ,  神経発生 ,  PubMed ,  診療 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： てんかん ,  てんかん遺伝子 ,  てんかん関連遺伝子 ,  遺伝学 ,  表現型 ,  遺伝子機能

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (2件)： てんかん ,  遺伝子